La diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia es que la acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una gran estatura y desproporción corporal, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una leve estatura y desproporción corporal.
El enanismo ocurre cuando un individuo es extremadamente bajo. En los humanos, los individuos que miden menos de 147 cm sufren de enanismo. El enanismo puede deberse a una mutación genética o a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Podemos clasificar el enanismo en dos categorías: enanismo desproporcionado y enanismo proporcionado. El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o un torso corto, mientras que en el enanismo proporcionado, tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La acondroplasia y la hipocondroplasia son dos tipos de trastornos genéticos que muestran un enanismo desproporcionado.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una severa estatura y desproporción corporal. Es un trastorno genético hereditario cuya característica principal es el enanismo. Es el resultado de p. Tyr278Cys. y mutaciones p. Ser348Cys del gen FGFR3. Esto hace que la proteína del gen FGFR3 sea hiperactiva. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Alrededor del 80% de los casos resultan de una nueva mutación. Además, el riesgo de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre. Los afectados tienen una altura de 118-145 cm para los machos y de 112-136 cm para las hembras. Las otras características significativas son la cabeza agrandada, la frente prominente, el acortamiento de las piernas proximales, los dedos de las manos y los pies cortos, las manos en tridente, la parte media de la cara pequeña, el puente nasal aplanado, la cifosis espinal, la lordosis, la pierna arqueada, la rodilla hueca, la apnea del sueño y la infección frecuente del oído. Este trastorno generalmente no afecta la inteligencia. La acondroplasia ocurre en 1 de cada 20000 a 30000 nacidos vivos.
Figura 01: Acondroplasia
La acondroplasia se puede detectar a través de una ecografía prenatal. También se puede realizar una prueba de ADN para detectar la mutación genética. No hay tratamiento para esta condición. Los tratamientos más recomendados son los grupos de apoyo y el tratamiento de condiciones complicadas como la obesidad, la hidrocefalia, la apnea obstructiva del sueño, la infección del oído medio, la cifosis espinal. Aunque la hormona del crecimiento humano se usa para el tratamiento, no ayuda a las personas con acondroplasia. El fármaco vosoritide muestra resultados prometedores en ensayos en humanos de etapa 3 para el trastorno de acondroplasia. Además, la controvertida cirugía de alargamiento de extremidades puede aumentar la longitud de las piernas y los brazos de las personas que padecen este trastorno genético.
¿Qué es la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una baja estatura y una desproporción corporal más leves. Resulta de p. Asn540Lys. mutación del gen FGFR3. También sigue un patrón de herencia autosómico dominante. La altura de los machos con este trastorno es de 145 a 165 cm, mientras que la altura de las hembras con este trastorno es de 133 cm a 151 cm. Los rasgos característicos son brazos y piernas cortos, rango de movimiento limitado en los codos, cabeza grande, lordosis, braquidactilia, micromelia, estenosis espinal, displasia esquelética, anormalidad del fémur, etc. La incidencia de hipocondroplasia ocurre en 1 de cada 15000 a 40000 recién nacidos.
Figura 02: Hipocondroplasia
El diagnóstico de este trastorno se puede realizar mediante radiografías y, además, mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas. El tratamiento de la hipocondroplasia suele incluir cirugía ortopédica, fisioterapia y asesoramiento genético para las personas y sus familias. Las personas que tienen estenosis espinal pueden someterse a una laminectomía.
¿Cuáles son las similitudes entre la acondroplasia y la hipocondroplasia?
- La acondroplasia y la hipocondroplasia surgen debido a diferentes mutaciones en el gen FGFR3.
- Son trastornos genéticos hereditarios.
- Estos siguen patrones de herencia autosómicos dominantes.
- Ambos tipos de trastornos genéticos muestran un enanismo desproporcionado.
- Estos trastornos se caracterizan por una baja estatura.
¿Cuál es la diferencia entre acondroplasia e hipocondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que acompaña a una baja estatura y una desproporción corporal graves, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético que acompaña a una baja estatura y una desproporción corporal más leves. Esta es la diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia. La acondroplasia generalmente no afecta la inteligencia, pero la hipocondroplasia puede tener un retraso mental leve. Esta es otra diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia.
La siguiente infografía enumera la diferencia entre la acondroplasia y la hipocondroplasia en forma tabular.
Resumen: Acondroplasia frente a hipocondroplasia
El enanismo es un trastorno caracterizado por un crecimiento esquelético más corto de lo normal. Este trastorno puede deberse a una deficiencia genética u hormonal. Más de 100 condiciones diferentes pueden causar enanismo. La acondroplasia y la hipocondroplasia son dos tipos de trastornos genéticos que tienen un enanismo desproporcionado. La acondroplasia es un trastorno genético que acompaña a una baja estatura y una desproporción corporal graves, mientras que la hipocondroplasia es un trastorno genético que acompaña a una baja estatura y una desproporción corporal más leves. Esta es la diferencia clave entre la acondroplasia y la hipocondroplasia.
