La diferencia clave entre Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan es que el síndrome de Ehlers Danlos afecta principalmente a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, mientras que el síndrome de Marfan afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan son dos trastornos hereditarios diferentes del tejido conectivo. Hay alrededor de 200 condiciones diferentes bajo trastornos hereditarios del tejido conectivo. Algunos de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo más conocidos son el síndrome de Ehlers Danlos, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys Dietz, la cutis laxa, el síndrome de Stickler y la dilatación y disección de la arteria aórtica torácica.
¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos?
El síndrome de Ehlers Danlos es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Hay 14 subtipos de este trastorno. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y sustancias que proporciona elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo humano. Una forma grave de esta enfermedad se conoce como síndrome de Ehlers Danlos vascular, que hace que las paredes de los vasos sanguíneos, el intestino y el útero se rompan. Los signos y síntomas del síndrome de Ehlers Danlos incluyen articulaciones demasiado flexibles, piel elástica, piel frágil, rasgos faciales distintivos como nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes, piel translúcida que se magulla, aorta debilitada que tiende a romperse, y paredes debilitadas del útero y del intestino grueso que tienden a romperse.
Figura 01: Síndrome de Ehlers Danlos
Las mutaciones en al menos 20 genes, incluidos los genes COL5A1, COL5A2 y rara vez COL1A1, se han asociado como la causa del síndrome de Ehlers Danlos. Además, el síndrome de Ehlers Danlos se puede diagnosticar a través de los antecedentes familiares, el examen físico y las pruebas genéticas. Además, los tratamientos para el síndrome de Ehlers Danlos incluyen medicamentos (analgésicos (acetaminofén), presión arterial), fisioterapia y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas que padecen el síndrome de Marfan normalmente son altas y delgadas con brazos, piernas, dedos de manos y pies inusualmente largos. Los daños causados por el síndrome de Marfan pueden ser leves o severos. El síndrome de Marfan es causado por defectos o deleciones en el gen FBN1 (fibrilina-1). Los signos y síntomas del síndrome de Marfan incluyen estatura alta y esbelta, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, esternón que generalmente sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro, paladar arqueado alto, dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, columna vertebral anormalmente curvada, y pies planos.
Figura 02: Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se puede diagnosticar a través de los antecedentes familiares, un examen físico, una prueba cardíaca, una prueba ocular (examen con lámpara de hendidura, prueba de presión ocular) y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para el síndrome de Marfan son medicamentos (medicamentos para bajar la presión arterial), terapias de la vista, cirugías y otras propiedades (reparación aórtica, cirugía de escoliosis, corrección del esternón, cirugía ocular).
¿Cuáles son las similitudes entre Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan?
- Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan son dos trastornos hereditarios diferentes del tejido conectivo.
- Ambos son trastornos multisistémicos.
- Afectan principalmente al tejido conectivo blando del cuerpo humano.
- Ambos trastornos se deben a mutaciones o cambios en genes específicos.
- Se pueden tratar con medicamentos y cirugías.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan?
El síndrome de Ehlers Danlos es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan. Además, el síndrome de Ehlers Danlos está causado por mutaciones en genes como COL5A1, COL5A2 y, rara vez, en COL1A1. Por otro lado, el síndrome de Marfan está causado por una mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1).
La siguiente infografía presenta las diferencias entre Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: Ehlers Danlos frente al síndrome de Marfan
Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan son dos trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (HCTD, por sus siglas en inglés) diferentes. El síndrome de Ehlers Danlos afecta principalmente a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, lo que provoca articulaciones demasiado flexibles, piel elástica, piel frágil, características faciales distintivas como nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños, ojos prominentes, piel translúcida con moretones, aorta debilitada, paredes del útero y del intestino grueso que tienden a romperse. Por otro lado, el síndrome de Marfan afecta principalmente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto, causando una estatura alta y delgada, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, un esternón que generalmente sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro, un paladar arqueado alto, dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, columna vertebral anormalmente curvada y pies planos. Entonces, esto resume la diferencia entre Ehlers Danlos y el síndrome de Marfan.
