Diferencia clave: síndrome de Down y síndrome de Edward
Incluso un cambio insignificante en la estructura de un gen puede tener consecuencias sorprendentes ya veces letales. El síndrome de Down y el síndrome de Edward son dos condiciones que se deben a tales defectos genéticos. El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La diferencia clave entre el síndrome de Down y El síndrome de Edward es que el síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de retraso mental en los niños.
Existe una fuerte correlación entre la edad materna y la incidencia de la trisomía 21. La probabilidad de tener un bebé afectado por esta condición es mayor en madres mayores de 45 años.
Características clínicas
- Perfil facial plano
- Fisuras palpebrales oblicuas
- Pliegues epicánticos
- Retraso mental
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual en el rango de 25 a 50. Pero en algunos casos, puede haber pacientes que tengan una inteligencia normal o casi normal debido a varios cambios fenotípicos.
- Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos característicos de la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años.
- Existen ciertas anomalías poco claras en el sistema inmunitario que los hace vulnerables a contraer infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones.
- Abundante piel del cuello
- Pliegue de simio
- Defectos cardíacos congénitos
- Estenosis intestinal
- Hernia umbilical
- Predisposición a la leucemia
- Hipotonia
- Espacio entre el primer y el segundo dedo del pie
Debido a la gran mejora de la atención médica, la esperanza de vida media de los pacientes con trisomía 21 ha aumentado hasta los 47 años. En la primera parte del milenio, eran alrededor de 25 años.
Figura 01: Síndrome de Down
Gestión
El síndrome de Down es incurable. Pero la mayoría de las manifestaciones clínicas pueden controlarse, permitiendo al paciente llevar una vida normal.
- Escuelas e institutos especiales se han establecido en muchos países para facilitar la educación de los niños con necesidades especiales.
- La terapia del habla y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños a mejorar sus interacciones sociales.
- Se debe vigilar de cerca la aparición de otras afecciones médicas asociadas, como leucemia e infecciones pulmonares graves.
¿Qué es el síndrome de Edward?
El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Al igual que el síndrome de Down, la aparición del síndrome de Edward también tiene una correlación con la edad materna.
Aunque comparte varias características clínicas comunes con la trisomía 21, estas características clínicas son mucho más graves; por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados mueren en las primeras semanas.
Características clínicas
- Occipucio prominente
- Retraso mental
- Micrognatia
- Orejas de implantación baja
- Cuello corto
- Dedos superpuestos
- Defectos cardíacos congénitos
- Malformaciones renales
- Abducción de cadera limitada
- Patas inferiores basculantes
Figura 02: Dedos superpuestos en el síndrome de Edward
Gestión
No hay cura para el síndrome de Edward. El objetivo es prevenir la aparición de infecciones y minimizar las complicaciones. Debe prestarse especial atención al tratamiento de los defectos cardíacos y las anomalías renales.
¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward?
- Tanto el síndrome de Down como el síndrome de Edward son trastornos genéticos debido a la presencia de una copia extra de cromosomas autosómicos.
- La edad materna tiene una fuerte correlación con la incidencia de ambas condiciones.
- El retraso mental es una característica clínica común de los síndromes de Down y Edward.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward?
Síndrome de Down versus Síndrome de Edward |
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| El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. | El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Por lo tanto, se denomina trisomía 18. |
| Porque | |
| Hay una copia extra del cromosoma 21. | Hay una copia extra del cromosoma 18. |
| Copia extra del cromosoma | |
| La copia extra del cromosoma es completa o parcial. | Hay una copia extra completa del cromosoma. |
| Esperanza de vida | |
| La esperanza de vida esperada de un paciente con síndrome de Down es de 47 años. | La abrumadora mayoría de los pacientes muere en las primeras semanas de vida. |
| Características clínicas | |
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Las características clínicas incluyen · Perfil facial plano · Fisuras palpebrales oblicuas · Pliegues epicánticos · Retraso mental · Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos característicos de la enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años. · Hay ciertas anomalías poco claras en el sistema inmunitario que los hace vulnerables a contraer infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones. · Abundante piel del cuello · Pliegue de simio · Defectos cardíacos congénitos · Estenosis intestinal · Hernia umbilical · Predisposición a la leucemia · Hipotonía · Espacio entre el primer y el segundo dedo del pie |
Las características clínicas incluyen · Occipucio prominente · Retraso mental · Micrognatia · Orejas de implantación baja · Cuello corto · Dedos superpuestos · Defectos cardíacos congénitos · Malformaciones renales · Abducción de cadera limitada · Patas inferiores basculantes |
Resumen: Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 18. La principal diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que en el síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia extra mientras que, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 tiene una copia extra.
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