La diferencia clave entre el síndrome de Edward y Patau es que el síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células de los individuos, mientras que el síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células de los individuos.
Una trisomía es una condición cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma extra. Una persona con trisomía tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau son las formas más comunes de trisomía.
¿Qué es el síndrome de Edward?
El síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células de los individuos. Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada por este trastorno genético. El síndrome de Edward ocurre en alrededor de 1 de cada 5000 nacimientos. Los bebés normalmente nacen pequeños y tienen defectos cardíacos debido al síndrome de Edward. Las otras características comunes son cabeza pequeña, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja, puños cerrados con dedos superpuestos, discapacidad intelectual grave, llanto débil y respuesta mínima al sonido, cardiopatía congénita y enfermedad renal, anomalías respiratorias, problemas en el tracto gastrointestinal. y pared abdominal, hernias y escoliosis.
Figura 01: Síndrome de Edward
La mayoría de los casos del síndrome de Edward se deben a problemas en la formación de la célula reproductora oa problemas durante el desarrollo temprano. Además, la tasa de la enfermedad aumenta con la edad de la madre. En casos raros, se puede heredar de los padres de la persona afectada. A veces, en el síndrome de Edward, no todas las células tienen un cromosoma adicional. Esta situación se conoce como trisomía en mosaico. Los síntomas en los casos de trisomía en mosaico pueden ser menos graves.
Se pueden usar ultrasonidos, CVS (muestra de vellosidades coriónicas) o amniocentesis para diagnosticar el síndrome de Edward. Además, las opciones de tratamiento incluyen tratamiento cardíaco, alimentación asistida, tratamiento ortopédico y apoyo psicosocial.
¿Qué es el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células de los individuos. Este material genético adicional interrumpe el desarrollo normal y causa múltiples y complejos defectos en los órganos. El síndrome de Patau afecta entre 1 en 10000 y 1 en 21799 nacidos vivos. La mayoría de los casos de síndrome de Patau no se heredan, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas. Un error en la división celular conocido como no disyunción puede resultar en células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Un pequeño número de casos de síndrome de Patau se heredan.
Figura 02: Síndrome de Patau
Los síntomas del síndrome de Patau incluyen labio y paladar hendido, ojo u ojos anormalmente pequeños (microftalmía), ausencia de uno o ambos ojos (anoftalmía), distancia reducida entre los ojos (hipotelorismo), problemas con el desarrollo de las fosas nasales, tamaño de la cabeza más pequeño (microcefalia), f alta de piel en el cuero cabelludo, malformación del oído y sordera, marcas de nacimiento rojas y elevadas, defectos en la pared abdominal, quistes en los riñones, genitales anormales, dedos de manos o pies adicionales y parte inferior redondeada de los pies.
El síndrome de Patau se puede diagnosticar a través de ecografías, pruebas de detección como la detección de ADN libre de células (NIPT), PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo), CVS (muestra de vellosidades coriónicas) o amniocentesis. Además, los tratamientos incluyen cirugía para reparar defectos cardíacos o labio hendido y paladar hendido, terapia física, ocupacional y del habla.
¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Edward y Patau?
- El síndrome de Edward y Patau son dos formas diferentes de trisomía.
- En ambas condiciones genéticas, los individuos afectados tienen 47 cromosomas.
- En ambas condiciones genéticas, la mayoría de los casos se deben a problemas en la formación de las células reproductivas. En casos raros, pueden ser heredados de los padres de la persona afectada.
- Ambas condiciones genéticas tienen esquemas de diagnóstico similares.
- No hay cura para estas condiciones genéticas; solo hay terapia de apoyo.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Edward y Patau?
El síndrome de Edward es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células de los individuos, mientras que el síndrome de Patau es un trastorno genético raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o en algunas células de los individuos. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Edward y Patau. Además, el síndrome de Edward ocurre en alrededor de 1 de cada 5000 nacidos vivos, mientras que el síndrome de Patau ocurre entre 1 de cada 10000 y 1 de cada 21799 nacidos vivos.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre el síndrome de Edward y el de Patau en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: Síndrome de Edward vs. Patau
El síndrome de Edward y Patau son dos formas diferentes de trisomía. El síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en todas o algunas células de los individuos. El síndrome de Patau es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células de los individuos. Entonces, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Edward y el de Patau.
