La diferencia clave entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi es que la anemia de Fanconi afecta la médula ósea, lo que disminuye la producción de todos los tipos de células sanguíneas, mientras que el síndrome de Fanconi afecta el riñón, lo que resulta en una reabsorción inadecuada en el riñón proximal túbulos.
La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos condiciones médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi. Guido Fanconi fue un pediatra suizo que nació en 1892 en Psoschiavo, un pequeño pueblo del Cantón de los Grisones. Está considerado como uno de los mejores pediatras de todos los tiempos. También es uno de los fundadores de la pediatría moderna. Hay varias enfermedades médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi. En 1927 describió por primera vez la anemia de Fanconi hereditaria. El síndrome de Fanconi, por otro lado, fue descrito por un investigador conocido como Abdelhalden en 1903. Sin embargo, Fanconi informó sobre el síndrome de Fanconi con documentos de apoyo adicionales en 1936. Eventualmente, la enfermedad llegó a ser conocida como síndrome de Fanconi.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
La anemia de Fanconi es un raro síndrome hereditario de insuficiencia de la médula ósea. Aproximadamente 2000 casos han sido documentados en la literatura médica. Es una enfermedad genética que ocurre debido a una respuesta alterada a los daños en el ADN. La anemia de Fanconi es un trastorno genético autosómico recesivo. Deben estar presentes dos alelos mutados para causar anemia de Fanconi en los pacientes. El 2% de los casos se deben a casos recesivos ligados al cromosoma X, lo que significa que los alelos mutados están presentes en el cromosoma X. Hasta ahora, los científicos han descubierto 21 genes FA o similares a FA. Algunos de ellos son FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Estos genes son genes de reparación del ADN. La frecuencia de la portadora en judío Ashkenazi es aproximadamente una en 90.
Figura 01: Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi normalmente se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea, tumores sólidos y anomalías del desarrollo. El diagnóstico se puede realizar mediante asesoramiento genético y pruebas genéticas. Los tratamientos incluyen andrógenos y factores de crecimiento hematopoyéticos (células sanguíneas) para la insuficiencia de la médula ósea, trasplante de médula ósea y mitomicina C para tumores sólidos.
¿Qué es el síndrome de Fanconi?
El síndrome de Fanconi es un trastorno hereditario o adquirido en el que ciertas sustancias absorbidas en la sangre a través de los riñones se liberan en la orina. Es un síndrome que resulta en una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. El síndrome de Fanconi afecta el túbulo contorneado proximal, que es la primera parte del túbulo que procesa el líquido urinario una vez que se filtra a través del glomérulo. También puede afectar el túbulo recto proximal que conduce a la rama descendente del asa de Henle.
Figura 02: Síndrome de Fanconi
Una mutación específica en el factor de transcripción que codifica el gen HNF4A puede causar anemia de Fanconi. Otras condiciones genéticas como la cistinosis, la enfermedad de Wilson, la tirosinemia, el síndrome de Lowe, la galactosemia, la intolerancia hereditaria a la fructosa también pueden causar el síndrome de Fanconi. Se puede adquirir por tetraciclina, tenofovir antiviral, didanosina y envenenamiento por plomo. Además, el síndrome de Fanconi puede adquirirse debido a otras condiciones médicas como mieloma múltiple, gammapatía monoclonal y trastornos autoinmunes. Los síntomas incluyen poliuria, retraso del crecimiento, acidosis, hipopotasemia, hipercloremia, glucosuria, proteinuria, hiperuricosuria, etc. El diagnóstico se realiza mediante una rutina de orina. El tratamiento de niños con síndrome de Fanconi consiste principalmente en la reposición de sustancias que se pierden en la orina, como líquidos y bicarbonato
¿Cuáles son las similitudes entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi?
- La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos condiciones médicas que llevan el nombre del Dr. Guido Fanconi.
- Ambas condiciones se pueden heredar.
- Ambas condiciones se pueden observar principalmente en niños.
- Son condiciones médicas tratables.
¿Cuál es la diferencia entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi?
La anemia de Fanconi afecta la médula ósea que disminuye la producción de todos los tipos de células sanguíneas, mientras que el síndrome de Fanconi afecta el riñón que resulta en una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. Entonces, esta es la diferencia clave entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi. Además, la anemia de Fanconi es una afección médica hereditaria, mientras que el síndrome de Fanconi puede ser una afección médica hereditaria o adquirida.
La siguiente infografía enumera las diferencias entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: anemia de Fanconi frente al síndrome de Fanconi
La anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi son dos condiciones médicas raras. La anemia de Fanconi afecta la médula ósea. Esta enfermedad disminuye la producción de todo tipo de células sanguíneas. El síndrome de Fanconi afecta los riñones. Provoca una reabsorción inadecuada en los túbulos renales proximales. La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria. El síndrome de Fanconi puede ser heredado o adquirido. Por lo tanto, este es un resumen de la diferencia entre la anemia de Fanconi y el síndrome de Fanconi.
