Diferencia clave: PGS frente a PGD
La fertilización in vitro (FIV) es un proceso complejo que se usa para tratar problemas genéticos y de fertilidad y ayudar en la concepción de un niño. Cuando una pareja casada enfrenta problemas asociados con la concepción de un hijo, la FIV es una buena solución y es la forma más efectiva de tratamiento médico. Los óvulos maduros se recuperan del ovario femenino y se fertilizan a partir de los espermatozoides del respectivo macho en condiciones de laboratorio (in vitro) como paso inicial. Luego, el óvulo fertilizado se implanta en el útero de la hembra. Sin embargo, la FIV es un proceso complejo, costoso y lento que presenta muchos desafíos. De ahí que se realicen varias pruebas médicas antes de su implantación. La detección genética previa a la implantación (PGS) y el diagnóstico genético previo a la implantación (PGD) son dos de esos experimentos que se utilizan para determinar si el embrión está libre de trastornos genéticos y si el bebé está sano. La diferencia clave entre PGS y PGD es que PGD se realiza para detectar defectos de un solo gen que pueden conducir a enfermedades genéticas específicas, mientras que PGS se realiza para detectar la normalidad cromosómica.
¿Qué es SPG?
La detección genética preimplantacional (PGS) es una prueba genética que se realiza para detectar la normalidad cromosómica del embrión fertilizado in vitro. PGS examina las células embrionarias para el número cromosómico normal. El cuerpo humano contiene un total de 46 cromosomas en 23 pares. PGS no busca enfermedades genéticas específicas; en cambio, busca el número habitual de cromosomas en las células del embrión. El embrión se evalúa en busca de cromosomas f altantes o cromosomas adicionales que cambien el número total de cromosomas.
El objetivo de realizar PGS es identificar el número anormal de cromosomas en los embriones antes de la implantación para evitar síndromes genéticos causados por aberraciones numéricas de los cromosomas. El PGS revela enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, etc. El síndrome de Down es una enfermedad común causada por la trisomía del cromosoma 21. El PGS puede detectarlo fácilmente. La selección de género también es posible mediante PGS.
Hay varios métodos utilizados en PGS, como la secuenciación de próxima generación (NGS), la hibridación genómica comparativa de matrices (aCGH), las micromatrices de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (qPCR), etc.
Figura 01: Cribado genético previo a la implantación
¿Qué es el DGP?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que se realiza para identificar trastornos de un solo gen en el embrión fertilizado in vitro antes de la implantación dentro del útero de la madre para establecer el embarazo. El trastorno de un solo gen es una enfermedad genética o un trastorno mendeliano causado por una mutación o un cambio en el ADN de un gen en particular. El gen que está mutado se conoce como alelo mutante o enfermo. Estos trastornos se heredan de padres a hijos. Por lo tanto, es importante verificar si el embrión está libre de trastornos de un solo gen o no antes de la implantación del embrión. Los trastornos de un solo gen son muy raros. Sin embargo, si tanto la madre como el padre son portadores de esa enfermedad genética en particular, la descendencia puede heredar la enfermedad. Por lo tanto, PGD ofrece una oportunidad para que las parejas seleccionen embriones sanos y libres de enfermedades.
PGD se realiza para células individuales extraídas del embrión. Puede revelar la presencia de translocaciones cromosómicas o mutantes de manera efectiva. Hay muchos trastornos de un solo gen. Las enfermedades más comunes detectadas por el PGD son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, Tay-Sachs, X frágil, distrofia miotónica y talasemia. PGD ofrece la oportunidad de determinar el sexo del embrión antes del trasplante. Es una oferta importante para que las parejas equilibren sus familias. Por lo tanto, PGD sirve como una prueba importante para dar a luz a un bebé sano y libre de enfermedades en el sexo preferido. Sin embargo, el resultado de la prueba PGD se basa en una evaluación de una sola célula. Por lo tanto, la efectividad del PGD es cuestionable. La invasividad de la biopsia y el mosaicismo cromosómico también reducen la eficacia del DGP.
Figura 02: Diagnóstico genético preimplantacional
Varios métodos, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se utilizan para realizar el PGD. La PCR se usa para detectar trastornos de un solo gen y la FISH se usa para encontrar anomalías cromosómicas. Aparte de FISH y PCR, la secuenciación del genoma de una sola célula también se utiliza como método en PGD para caracterizar el genoma del embrión.
¿Cuál es la diferencia entre PGS y PGD?
PGS contra DGP |
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| PGS es la prueba genética que se realiza para detectar si el embrión fertilizado in vitro tiene o no el número normal de cromosomas en una célula. | PGD es una técnica utilizada para determinar si el embrión fertilizado in vitro porta una mutación genética específica o un cambio de ADN en un gen que resulta en un trastorno genético. |
| Detección de mutaciones de un solo gen | |
| PGS no detecta mutaciones de un solo gen. | PGD detecta mutaciones de un solo gen. |
| Enfermedades | |
| PGS es una prueba importante para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, etc. | PGD es una prueba importante para detectar fibrosis quística, anemia de células falciformes, Tay Sachs, X frágil, distrofia miotónica, talasemia, etc. |
Resumen: PGS frente a PGD
PGS y PGD son dos pruebas genéticas empleadas para detectar si el embrión fertilizado in vitro es apto para ser implantado en el útero para establecer el embarazo. El PGS se realiza para detectar si el embrión tiene el número habitual de cromosomas en una célula. El PGD se realiza para detectar si el embrión tiene mutaciones de un solo gen que causan trastornos genéticos. Esta es la diferencia entre PGS y PGD. Ambas pruebas son muy importantes y deben llevarse a cabo antes de la implantación para evaluar el embrión en busca de una implantación de embrión saludable.
