La diferencia clave entre las pruebas genéticas y las pruebas de detección es que las pruebas genéticas se realizan en un individuo, mientras que las pruebas genéticas se realizan en una población.
Las pruebas genéticas y los exámenes de detección son dos métodos de prevención de enfermedades. Estos métodos ayudan a evaluar el riesgo de un trastorno genético en un individuo o en una población respectivamente. Por lo tanto, las pruebas genéticas determinan el riesgo de tener trastornos genéticos en un individuo después de realizar pruebas de laboratorio rígidas. El cribado genético confirma el riesgo de una población portadora de trastornos genéticos específicos. Ambos métodos utilizan pruebas de laboratorio. Más específicamente, las mujeres embarazadas se someten a estos dos procedimientos con mayor frecuencia.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son el uso de pruebas de laboratorio para determinar el riesgo de tener una enfermedad genética o defectos genéticos en una persona que tiene antecedentes familiares de esa enfermedad. Las pruebas genéticas se realizan solo en un individuo, no en una población. Revela la presencia o ausencia del gen particular que causa la enfermedad genética.
Figura 01: Prueba genética
Cualquier individuo que sospeche que tiene el gen de la enfermedad puede someterse a pruebas genéticas y confirmarlo. Sin embargo, antes de las pruebas genéticas, él o ella puede realizar una prueba de detección y, según los resultados y el historial médico de la familia, puede someterse a pruebas genéticas. Como ejemplo, una persona perteneciente a una familia con antecedentes de fibrosis quística puede someterse a pruebas genéticas para identificar la presencia del gen específico que causa la fibrosis quística. Las pruebas genéticas implican pruebas diagnósticas rígidas como micromatrices, cariotipo, FISH, etc.
¿Qué es el cribado genético?
El cribado genético es una prueba médica que emplea a una población con el fin de averiguar la posibilidad de tener un trastorno genético específico dentro de un determinado grupo de edad o grupo étnico. Es un tamizaje basado en la población. No funciona para un individuo. Los individuos pueden ser asintomáticos. Pero si una persona quiere confirmar sobre el riesgo de contraer o no un trastorno genético particular que prevalece en una población, puede someterse a un examen genético antes de la prueba genética. El cribado genético utiliza un conjunto de pruebas de diagnóstico. Pero no son rígidos como en las pruebas genéticas.
Figura 02: Cribado genético
Una vez que se realiza el cribado genético en una población, es fácil saber qué miembros de la población portan genes de enfermedades y cuáles no y cuáles tienen un alto riesgo, etc. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes es más propensa a contraer por afroamericanos. Por lo tanto, utilizan la detección genética para descubrir la presencia de este gen específico entre su población. Otro ejemplo es que la mayoría de las mujeres embarazadas se someten a un examen genético para decidir qué prueba genética tomar en función de los resultados obtenidos del examen genético. La evaluación genética incluye antecedentes familiares, pruebas de detección prenatales, detección de recién nacidos, detección de autismo con M-CHAT, etc.
¿Cuáles son las similitudes entre las pruebas genéticas y las pruebas de detección?
- La detección genética y las pruebas genéticas son términos que se encuentran a menudo en la detección prenatal con mujeres embarazadas.
- Ambos procedimientos implican el uso de pruebas de laboratorio para identificar la presencia de genes específicos que pueden causar trastornos genéticos, por lo que los procedimientos genéticos son muy importantes.
- Las pruebas y los exámenes genéticos implican los mismos procedimientos médicos.
- Los resultados del examen genético pueden decidir si es necesario someterse a pruebas genéticas.
- Ambos métodos ayudan a prevenir enfermedades.
- Las pruebas y exámenes genéticos buscan la presencia de genes.
¿Cuál es la diferencia entre la prueba genética y la detección?
Las pruebas y los exámenes genéticos son dos métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas. La prueba genética se realiza en un individuo para revelar la presencia de un gen particular que causa la enfermedad, mientras que el examen genético se realiza en una población para revelar el riesgo de que las personas contraigan la enfermedad por tener el gen que causa la enfermedad en particular. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden conducir a tratamientos y prevención de enfermedades, mientras que las pruebas genéticas conducen a pruebas y luego a tratamientos.
La siguiente infografía presenta más detalles sobre la diferencia entre las pruebas genéticas y la detección en forma tabular.
Resumen: pruebas genéticas frente a exámenes de detección
Las pruebas y exámenes genéticos ayudarán a reconocer los defectos genéticos. Las pruebas genéticas se utilizan para detectar un defecto genético en un individuo, mientras que las pruebas genéticas se realizan en una población para averiguar quién porta la enfermedad genética y quién tiene un alto riesgo de contraerla. Además, las pruebas genéticas implican diferentes pruebas diagnósticas costosas, mientras que las pruebas genéticas implican pruebas diagnósticas simples, que son rentables. Esta es la diferencia entre la prueba genética y la detección.
