Diferencia clave: alfa y beta talasemia
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta, lo que provoca anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionada con el desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina. Hay dos formas principales de talasemia como alfa talasemia y beta talasemia. En la talasemia alfa, hay una disminución en el número de cadenas de globina alfa, mientras que en la talasemia beta es el número de cadenas de globina beta lo que disminuye. Esta es la diferencia clave entre la talasemia alfa y beta.
¿Qué es la alfa talasemia?
En la talasemia alfa, se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa. El gen de la globina alfa generalmente tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende del número de copias f altantes.
Hidropes Fetal
La síntesis de las cadenas de globina alfa se suprime por completo cuando f altan las cuatro copias del gen de la globina alfa. Dado que se requieren cadenas de globina alfa para la síntesis de hemoglobina tanto fetal como adulta, esta condición no es compatible con la vida; por lo tanto, la terminación del embarazo en el útero ocurre si el feto se ve afectado por esta condición.
Enfermedad HbH
Esta condición es causada por la ausencia de tres copias del gen de la globina alfa. Esto da como resultado una anemia microcítica hipocrómica de moderada a grave con esplenomegalia asociada.
Características de la alfa talasemia
Esto es causado por la ausencia o la inactividad de una o dos copias del gen de la globina alfa. Aunque los rasgos de alfa talasemia no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles medios de hemoglobina corpuscular mientras aumentan el recuento de glóbulos rojos en más de 5,51012/L.
Figura 01: Herencia de la alfa talasemia
El diagnóstico de la alfa talasemia se realiza a través de estudios de síntesis de cadenas de globina.
Gestión
Los pacientes con una forma leve de anemia generalmente no requieren ningún tratamiento. La administración de hierro y ácido fólico se aconseja sólo en algunos pacientes. Las personas con formas graves de alfa talasemia requieren una transfusión de sangre de por vida.
¿Qué es la beta talasemia?
En la talasemia beta, la cantidad de cadenas de globina beta disminuye.
Beta talasemia mayor
Si ambos padres son portadores del rasgo de talasemia beta, la posibilidad de que un hijo herede talasemia beta mayor es del 25 %. En la talasemia beta mayor, la producción de cadenas de globina beta se suprime por completo o se reduce drásticamente. Dado que no hay suficientes cadenas de globina beta para que se combinen, el exceso de cadenas de globina alfa se deposita en los glóbulos rojos maduros e inmaduros. Esto conduce a la hemólisis prematura de los glóbulos rojos y a la eritropoyesis ineficaz.
Características clínicas
- Anemia severa, que se manifiesta entre los 3 y 6 meses después del nacimiento.
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Facies talasémica
Los cambios en los rasgos faciales se deben a la expansión de los huesos debido a la hiperplasia de la médula ósea. La radiografía muestra la apariencia de pelos de punta del cráneo que se ve típicamente en la talasemia beta.
Figura 02: facies talasémica
Diagnóstico de laboratorio
La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es el principal método utilizado en el diagnóstico de enfermedades hematológicas en la actualidad. La beta talasemia mayor HPLC muestra la presencia de niveles reducidos de HbA con niveles inusualmente altos de HbF. Un hemograma completo revelará la existencia de anemia microcítica hipocrómica, y el examen de un frotis de sangre indicará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con punteado basófilo y células diana.
Tratamiento
- Transfusiones de sangre periódicas
- Terapia de quelación de hierro
- Ácido fólico (si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria)
- Esplenectomía (a veces se usa para reducir el requerimiento de sangre)
- Trasplante de médula ósea
- Terapia génica con fines terapéuticos y de detección
Beta Talasemia Rasgo/Menor
La beta talasemia menor es una condición común que a menudo no presenta síntomas. Aunque los signos y síntomas son similares a los de la talasemia alfa, la talasemia beta es más grave que su contraparte. El diagnóstico de talasemia beta menor se realiza si el nivel de HbA2es superior al 3,5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia se refiere a casos de talasemia de gravedad moderada que no necesitan transfusiones regulares.
¿Cuál es la similitud entre la talasemia alfa y beta?
En ambas condiciones, hay una disminución en el nivel de hemoglobina de la sangre
¿Cuál es la diferencia entre la talasemia alfa y beta?
Alfa vs Beta Talasemia |
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| Hay una disminución en el número de cadenas de globina alfa. | Hay una disminución en el número de cadenas de beta globina. |
| Eliminación de genes | |
| Se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa. | Los genes que son responsables de la síntesis de las cadenas de beta globina se eliminan parcial o completamente. |
| Tipos | |
| Hydrops fetalis, la enfermedad HbH y el rasgo de alfa talasemia son las principales formas de alfa talasemia. | Hay dos formas principales de beta talasemia como beta talasemia mayor y beta talasemia menor. |
| Diagnóstico | |
| El diagnóstico de la alfa talasemia se realiza a través de estudios de síntesis de cadenas de globina. | La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es la investigación utilizada para el diagnóstico de la beta talasemia. |
| Características clínicas | |
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| Tratamiento y manejo | |
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Resumen: talasemia alfa frente a beta
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta que componen la hemoglobina HbA del adulto. La talasemia se puede clasificar ampliamente en dos categorías principales como talasemia alfa y talasemia beta. En la talasemia alfa, la cantidad de cadenas alfa disminuye y en la talasemia beta, la cantidad de cadenas beta disminuye. Esta es la principal diferencia entre la talasemia alfa y beta.
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