Diferencia clave: anemia de células falciformes y talasemia
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de las cadenas de globina α o globina β. La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna cuando los niveles de oxígeno son bajos. La diferencia clave entre la anemia de células falciformes y la talasemia es que, en la talasemia, las cadenas de globina α y β pueden verse afectadas, pero en la anemia de células falciformes solo se ven afectadas las cadenas de globina β.
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es “un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de las cadenas de globina alfa o beta que componen la hemoglobina HbA del adulto, lo que provoca anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionada con el desequilibrio de la globina síntesis de cadenas”.
La talasemia se puede clasificar en términos generales en dos categorías principales.
- Alfa talasemia
- Beta talasemia.
Alfa talasemia
En la talasemia alfa, se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa. Por lo general, el gen de la globina alfa tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende del número de copias que f alten.
1. Hidropesía Fetal
Cuando f altan las cuatro copias del gen de la globina alfa, la síntesis de las cadenas de globina alfa se suprime por completo. Dado que se requieren cadenas de globina alfa para la síntesis de hemoglobina tanto fetal como adulta, esta condición no es compatible con la vida y, por lo tanto, conduce a la muerte en el útero.
2. Enfermedad HbH
La ausencia de tres copias del gen de la globina alfa da como resultado una anemia microcítica hipocrómica de moderada a grave con esplenomegalia asociada.
3. Características de la alfa talasemia
Estos se deben a la ausencia o inactividad de una o dos copias del gen de la globina alfa. Aunque los rasgos de alfa talasemia no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles de hemoglobina corpuscular media mientras aumentan el recuento de glóbulos rojos en más de 5,51012/L.
Figura 01: Herencia de la alfa talasemia
Síndromes de beta talasemia
1. Beta talasemia mayor
Si ambos padres son portadores del rasgo de beta talasemia, la probabilidad de que un hijo desarrolle beta talasemia mayor es del 25 %. En esta condición, la producción de cadenas de globina beta se suprime por completo o se reduce drásticamente. Dado que no hay suficientes cadenas de globina beta para que se combinen, el exceso de cadenas de globina alfa se deposita en los glóbulos rojos maduros e inmaduros. Esto allana el camino para la hemólisis prematura de los glóbulos rojos y la eritropoyesis ineficaz.
Características clínicas
- Anemia grave que se manifiesta entre los 3 y 6 meses después del nacimiento.
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Facies talasémica
Diagnóstico de laboratorio
La principal técnica empleada en el diagnóstico de enfermedades hematológicas en la actualidad es la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). En la talasemia beta mayor, la HPLC muestra la presencia de niveles muy reducidos de HbA con niveles inusualmente altos de HbF. Un hemograma completo mostrará la existencia de anemia microcítica hipocrómica, mientras que el examen de un frotis de sangre revelará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con punteado basófilo y células diana.
Tratamiento
- Transfusiones de sangre periódicas
- El ácido fólico se administra si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria.
- Terapia de quelación de hierro
- A veces también se realiza una esplenectomía para reducir el requerimiento de sangre.
2. Beta Talasemia Rasgo/Menor
La beta talasemia menor es una afección común que no presenta síntomas la mayor parte del tiempo. Aunque las características son similares a las de la talasemia alfa, la talasemia beta es más grave que su contraparte. El diagnóstico de talasemia beta menor se realiza si el nivel de HbA2es superior al 3,5%.
3. Talasemia intermedia
Los casos de talasemia de gravedad moderada que no necesitan transfusiones periódicas se denominan talasemia intermedia.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna cuando los niveles de oxígeno son bajos.
La forma de hemoglobina generada debido a la mutación genética en la anemia de células falciformes homocigota se denomina HbSS (hemoglobina falciforme). Cuando el nivel de oxígeno cae por debajo de cierto punto crítico, la hemoglobina falciforme forma cristales a través de un proceso de polimerización, produciendo fibras largas, cada una de las cuales consta de siete hebras dobles entrelazadas con enlaces cruzados. Es esta polimerización la que distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna. Dado que los glóbulos rojos distorsionados han perdido su cumplimiento, ya no son capaces de pasar a través de pequeños vasos sanguíneos; dentro de estos diminutos vasos, las células falciformes bloquean la luz, comprometiendo el suministro de sangre a los órganos, lo que provoca múltiples infartos.
Figura 02: Anemia de células falciformes
Características clínicas de la anemia de células falciformes
Puede observarse anemia hemolítica grave puntuada por crisis.
1. Crisis vaso oclusivas
Factores como infección, deshidratación, acidosis y desoxigenación predisponen a las crisis vaso oclusivas. El paciente se queja de fuertes dolores en las extremidades. Esto se debe a los infartos en los pequeños huesos de las extremidades.
2. Crisis de secuestro visceral
Estos se deben a la acumulación de sangre y la formación de hoz dentro de los órganos. La complicación más fatal de este tipo es el síndrome de drepanocitosis en el que el paciente presenta disnea y dolor torácico. Los infiltrados pulmonares se pueden ver en la radiografía de tórax.
3. Crisis aplásicas
Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina en el nivel de hemoglobina, con mayor frecuencia después de una infección por parvovirus. La deficiencia de folato también puede ser un factor contribuyente.
Otras características clínicas de la anemia de células falciformes
- Úlceras en miembros inferiores
- Hipertensión pulmonar
- Cálculos biliares
Diagnóstico de laboratorio de la anemia de células falciformes
- El nivel de hemoglobina suele ser de 6 a 9 g/dL.
- Presencia de células falciformes y células diana en el frotis de sangre.
- Las pruebas de detección de la anemia falciforme con productos químicos como el ditionato son positivas cuando la sangre está desoxigenada.
- En HPLC, no se detecta HbA.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
- Evitar los factores que precipitan las crisis.
- Ácido fólico.
- Buena nutrición e higiene.
- Vacunación neumocócica, Haemophilus y meningocócica.
- Las crisis deben tratarse de acuerdo con el estado, la edad y el cumplimiento del fármaco del paciente.
¿Cuáles son las similitudes entre la anemia de células falciformes y la talasemia?
Tanto la talasemia como la anemia de células falciformes son enfermedades genéticas que afectan la estructura y función de la hemoglobina
¿Cuál es la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia?
Anemia de células falciformes frente a talasemia |
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| La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna cuando los niveles de oxígeno son bajos. | La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina α o β. |
| Tipo de cadena de globina afectada | |
| En la anemia de células falciformes solo se ven afectadas las cadenas beta. | Tanto la cadena alfa como la beta pueden verse afectadas en la talasemia. |
| Naturaleza de la mutación genética | |
| El defecto genético que causa la anemia de células falciformes es una sustitución genética. | La talasemia es causada por una mutación puntual o por la eliminación de un gen. |
| Resistencia contra la malaria | |
| Se sabe que el defecto genético que causa la anemia de células falciformes tiene una acción protectora contra la malaria. | El defecto genético en la talasemia no proporciona resistencia contra la malaria. |
| Origen genético | |
| La anemia de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo. | La talasemia es un trastorno codominante autosómico. |
Resumen: anemia falciforme frente a talasemia
La talasemia y la anemia de células falciformes son dos trastornos hematológicos graves que se encuentran principalmente en la práctica pediátrica. Por lo tanto, es importante comprender claramente la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia. Aumentar la conciencia de la comunidad sobre estas enfermedades será útil para minimizar su incidencia, ya que los matrimonios consanguíneos juegan un papel importante en la transmisión de estos trastornos genéticos de generación en generación.
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