Diferencia clave: trisomía 13 frente a 18
Las anomalías genéticas en los bebés son quizás el grupo de enfermedades más desafortunado. El impacto físico y psicológico que tienen sobre los padres y el bebé es inmenso. La trisomía 13 y la trisomía 18, que también se conocen como síndrome de Patau y síndrome de Edward respectivamente, son dos de los defectos genéticos más complicados que se observan en un buen número de embarazos en todo el mundo. La diferencia clave entre la trisomía 13 y la 18 es que, en la trisomía 13, hay una copia adicional en el cromosoma 13, mientras que en la trisomía 18, es el cromosoma 18 el que tiene una copia adicional.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de una copia adicional en el cromosoma 13. 1 de cada 5000 personas se ve afectada por esta afección.
Características clínicas
- Orejas de implantación baja
- labio y paladar hendido
- Polidactilia
- Microoftalmía
- Dificultades de aprendizaje
- Los pacientes rara vez sobreviven más de unas pocas semanas
El diagnóstico definitivo del síndrome de Patau en el período prenatal se realiza mediante el análisis genético de las muestras obtenidas por amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. La TC y la RM se pueden utilizar para identificar anomalías en el corazón, el cerebro y otros órganos.
Figura 01: Niño con síndrome de Patau
Gestión
La mayoría de los bebés con síndrome de Patau no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos potencialmente mortales. Puede ser necesaria la corrección quirúrgica de deformidades como el paladar hendido.
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edward, es otro trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. El síndrome de Edward tiene una correlación con la edad materna.
Aunque la trisomía 18 comparte varias características clínicas comunes con la trisomía 21, estas características clínicas son mucho más graves; por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados mueren en las primeras semanas.
Figura 02: Trisomía 18
Características clínicas
- Occipucio prominente
- Retraso mental
- Dedos superpuestos
- Patas inferiores basculantes
- Defectos cardíacos congénitos
- Micrognatia
- Orejas de implantación baja
- Cuello corto
- Malformaciones renales
- Abducción de cadera limitada
Gestión
No hay cura para la trisomía 18. Se debe prevenir la aparición de infecciones y minimizar las complicaciones. Cada vez que un paciente contrae una infección, debe tratarse de inmediato y enérgicamente. Debe prestarse especial atención al tratamiento de los defectos cardíacos y las anomalías renales.
¿Cuáles son las similitudes entre la trisomía 13 y 18?
- Ambas enfermedades son condiciones genéticas que se deben a la presencia de material genético extra
- El diagnóstico de ambas enfermedades se realiza a través de las muestras obtenidas por amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas.
¿Cuál es la diferencia entre la trisomía 13 y 18?
Trisomía 13 vs 18 |
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| La trisomía 13 es una anomalía genética caracterizada por la presencia de una copia extra en el cromosoma 13. | La trisomía 18 es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. |
| Material genético adicional | |
| El cromosoma 13 tiene material genético extra. | El cromosoma 18 tiene materiales genéticos adicionales. |
| Gravedad | |
| La trisomía 13 es más grave que la trisomía 18. | La trisomía 18 también es una anomalía genética grave con muchas complicaciones, pero no es tan grave como la trisomía 13. |
| Características clínicas | |
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| Gestión | |
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La mayoría de los bebés con trisomía 13 no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos potencialmente mortales. Puede ser necesaria la corrección quirúrgica de deformidades como el paladar hendido |
No hay cura para esta condición. El objetivo es prevenir la aparición de infecciones y minimizar las complicaciones. Cada vez que un paciente contrae una infección, debe tratarse de inmediato y enérgicamente. Debe prestarse especial atención al tratamiento de los defectos cardíacos y las anomalías renales. |
Resumen: trisomía 13 frente a 18
La trisomía 13 y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que también se conocen como síndrome de Patau y síndrome de Edward, respectivamente. La principal diferencia entre la trisomía 13 y la 18 es que, en la trisomía 13 o síndrome de Patau, el defecto está en el cromosoma 13, pero en la trisomía 18 o síndrome de Edward, el defecto está en el cromosoma 18.
