Diferencia clave: Klinefelter y síndrome de Turner
El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas. Dado que generalmente hay un cromosoma adicional en el síndrome de Klinefelter, se considera una trisomía, mientras que el síndrome de Tuner se considera una monosomía porque f alta un cromosoma en los individuos afectados. Esta es la diferencia clave entre Klinefelter y el síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. Esta condición generalmente se diagnostica después de la pubertad porque la anomalía testicular no se desarrolla antes de la pubertad temprana.
Características clínicas del síndrome de Klinefelter
- Testículos atróficos pequeños y pene pequeño
- Hipogonadismo: la concentración de gonadotropina en plasma (especialmente la concentración de FSH) está elevada. El nivel de testosterona se reduce en gran medida, pero el nivel medio de estradiol es más alto que el nivel normal
- Piernas anormalmente alargadas
- F alta de características sexuales masculinas secundarias
- Ginecomastia
- No hay retraso mental, pero el coeficiente intelectual es ligeramente inferior al de la población normal
- Mayor incidencia de diabetes tipo II y síndrome metabólico
- Mayor incidencia de osteoporosis y fracturas óseas
- Espermatogénesis reducida e infertilidad masculina
Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, tumores de células germinales extragonadales y enfermedades autoinmunes como el LES.
Figura 01: 47, Cariotipo XXY
Como se mencionó anteriormente, en la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter está asociado con el cariotipo 47, XXY. Esto se debe a la no disyunción durante la división meiótica de las células germinales de uno de los progenitores.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas. El cariotipo generalmente asociado con el síndrome de Turner es 45, X. Esto se debe a la ausencia de un cromosoma X completo, daños estructurales en los cromosomas X o la presencia de mosaicos.
Características clínicas del síndrome de Turner
- La mayoría de las personas gravemente afectadas sufren edema del dorso de manos y pies durante la infancia
- La hinchazón de la nuca también se puede observar ocasionalmente en los bebés afectados
- Correa bilateral del cuello
- Baja estatura
- Pecho ancho y pezones muy separados
- Coartación de la aorta
- Rachas de ovarios, infertilidad y amenorrea
- Nevos pigmentados
Figura 02: 45, cariotipo X
¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Klinefelter y Turner?
Estas dos condiciones son trastornos citogénicos que involucran los cromosomas sexuales
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner?
Síndrome de Klinefelter versus Síndrome de Turner |
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| El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. | El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X que se caracteriza principalmente por hipogonadismo en mujeres fenotípicas. |
| Cariotipo | |
| El síndrome de Klinefelter es una trisomía, y el cariotipo más frecuentemente asociado es el 47, XXY. | El síndrome de Turner es una monosomía, y se asocia más a menudo con el cariotipo 45, X. |
| Género afectado | |
| El síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino. | El síndrome de Turner causa hipogonadismo femenino. Definición |
Resumen: Klinefelter frente al síndrome de Turner
Los dos trastornos genéticos discutidos aquí son condiciones extremadamente comunes. La principal diferencia entre el síndrome de Klinefelter y el de Turner es que el síndrome de Klinefelter es una trisomía, mientras que el síndrome de Turner es una monosomía. El diagnóstico precoz de las mismas puede ser de ayuda en el tratamiento de las complicaciones derivadas de la enfermedad de base.
Imagen cortesía:
1. "Cromosomas humanosXXY01" Por usuario: Nami-ja - Trabajo propio (Dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) vía Commons Wikimedia
