Diferencia clave: enfermedad de células falciformes y anemia de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria común causada por una mutación puntual en la globina beta que promueve la polimerización de la hemoglobina desoxigenada, lo que provoca distorsión de los glóbulos rojos, anemia hemolítica, obstrucción microvascular y daño tisular isquémico. La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes en la que la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno. La enfermedad de células falciformes tiene un grupo de manifestaciones patológicas, mientras que la anemia de células falciformes es una de esas manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes. Esta se destaca como la diferencia clave entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria común causada por una mutación puntual en la globina beta que promueve la polimerización de la hemoglobina desoxigenada que conduce a la distorsión de los glóbulos rojos, anemia hemolítica, obstrucción microvascular y daño tisular isquémico.
La hemoglobina tiene una estructura tetramérica que se compone de dos pares de cadenas alfa y beta. Los glóbulos rojos adultos normales tienen HbA (α2 β2) como su forma dominante de hemoglobina. En la enfermedad de células falciformes, el residuo de glutamato en el sexto codón del gen de la globina beta se reemplaza por valina. Esta sustitución conduce a varios cambios estructurales y funcionales en la molécula de hemoglobina. Además de la HbA, las personas que padecen la enfermedad de células falciformes tienen un tipo especial de hemoglobina en sus glóbulos rojos llamada hemoglobina falciforme (HbS).
Patogénesis de la enfermedad de células falciformes
El citosol de los glóbulos rojos que fluye libremente se transforma en un gel viscoso cuando la presión parcial de oxígeno cae por debajo de un cierto nivel crítico. Con la desoxigenación continua, las moléculas de HbS se polimerizan en fibras largas dentro de los glóbulos rojos distorsionándolos en forma de media luna. Esta es la base patológica de las principales manifestaciones, como la hemólisis crónica, la oclusión microvascular y el daño tisular.
A medida que crecen los polímeros de HbS, comienzan a herniarse a través de la membrana de los glóbulos rojos. Esta modificación estructural de los glóbulos rojos induce una afluencia de Ca2+. El aumento del nivel de calcio intracelular luego induce el entrecruzamiento de las proteínas intracelulares, lo que resulta en una salida de K + y agua. La repetición de este proceso deshidrata los glóbulos rojos, haciéndolos rígidos y densos. En última instancia, se convierten en células falciformes irreversibles que se eliminan rápidamente de la circulación por hemólisis extravascular.
Hay varias nociones sobre la base patológica de las oclusiones microvasculares, pero el mecanismo exacto no se entiende claramente.
Figura 01: la enfermedad de células falciformes se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Características clínicas de la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Algunas de las personas afectadas pueden quedar lisiadas, mientras que otras solo pueden tener síntomas leves.
(Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes tienen muchas manifestaciones clínicas comunes que se analizan bajo el título “características clínicas de la anemia de células falciformes”)
Diagnóstico de la enfermedad de células falciformes
- Electroforesis de hemoglobina para demostrar la presencia de HbS
- Prueba de ditionato
- El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis del ADN fetal obtenido por amniocentesis.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La forma hereditaria grave de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes en la que la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna cuando los niveles de oxígeno son bajos se llama anemia de células falciformes.
(La patogénesis de la anemia de células falciformes se ha discutido bajo el título “patogénesis de la anemia de células falciformes”.)
Figura 02: Células falciformes
Características clínicas de la anemia de células falciformes
Las características clínicas son de una anemia hemolítica severa puntuada por crisis. Puede haber cuatro tipos principales de crisis.
1. Crisis vaso oclusivas
Las crisis vaso oclusivas son más frecuentes que las demás y están predispuestas por factores como infecciones, acidosis, deshidratación y desoxigenación. Debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos, se ve comprometido el suministro de sangre a ciertas áreas del cuerpo, especialmente a las extremidades. En consecuencia, aparecen infartos en estas regiones, dando lugar a un intenso dolor. Hay una condición llamada síndrome mano-pie donde el paciente se queja de dolor severo en las extremidades. Esto sucede por los infartos en los pequeños huesos de las extremidades.
2. Crisis de secuestro visceral
Estas crisis ocurren como resultado de la formación de hoz y acumulación de sangre dentro de los órganos. La anemia se exacerba a un nivel severo durante una crisis de secuestro visceral. El síndrome torácico agudo es la complicación más peligrosa de esta crisis. Los pacientes sufren de dolor torácico y disnea. Una radiografía de tórax mostrará la presencia de infiltrados pulmonares.
3. Crisis aplásicas
Estos ocurren después de una infección por el virus parvo y, a veces, también debido a la deficiencia de folato. Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina del nivel de hemoglobina que a menudo requiere transfusión.
4. Anemia hemolítica
Otras características clínicas de la anemia de células falciformes
- Úlceras en miembro inferior.
- El bazo se agranda en la infancia, pero su tamaño se reduce gradualmente debido a los infartos (autoesplenectomía).
- Hipertensión pulmonar.
Diagnóstico de laboratorio de la anemia de células falciformes
- El nivel de hemoglobina suele ser de 6 a 9 g/dl.
- Presencia de células falciformes y células diana en el frotis de sangre.
- Las pruebas de detección de anemia falciforme con sustancias químicas como el ditionato son positivas cuando la sangre está desoxigenada.
- En HPLC, HbSS se detecta como la forma dominante de hemoglobina y no se detecta HbA.
Tratamiento para la anemia de células falciformes
- Evitar los factores que precipitan las crisis.
- Ácido fólico.
- Buena nutrición e higiene.
- Vacunación neumocócica, Haemophilus y meningocócica.
- Las crisis deben tratarse de acuerdo con el estado, la edad y el cumplimiento del fármaco del paciente.
¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes?
- Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes son causadas por la misma mutación genética que afecta las cadenas de globina beta y, por lo tanto, la estructura y función de la hemoglobina.
- Dado que la anemia de células falciformes es una manifestación patológica de la enfermedad de células falciformes, también comparten características clínicas comunes.
¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes?
Enfermedad de células falciformes versus anemia de células falciformes |
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| La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria común causada por una mutación puntual en la globina beta que promueve la polimerización de la hemoglobina desoxigenada, lo que provoca distorsión de los glóbulos rojos, anemia hemolítica, obstrucción microvascular y daño tisular isquémico | La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes en la que la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna cuando los niveles de oxígeno son bajos. |
| Manifestaciones patológicas | |
| La enfermedad de células falciformes tiene varias manifestaciones patológicas. | La anemia de células falciformes es una de esas manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes. |
Resumen: enfermedad de células falciformes frente a anemia de células falciformes
Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes son afecciones hereditarias comunes y los tratamientos adecuados pueden ser útiles para elevar el nivel de vida del paciente. La enfermedad de células falciformes tiene un grupo de manifestaciones patológicas, mientras que la anemia de células falciformes es una de esas manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes. Esta es la principal diferencia entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes.
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