La diferencia clave entre la fenilcetonuria y la galactosemia es que la fenilcetonuria se debe a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia se debe a la acumulación de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo. el cuerpo.
La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos metabólicos hereditarios se refieren a diferentes tipos de condiciones médicas causadas por defectos genéticos o mutaciones. Más comúnmente, se heredan de ambos padres e interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estas condiciones también pueden llamarse errores congénitos del metabolismo.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario raro. Ocurre debido a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen (PAH) que codifica la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin esta enzima, se produce una acumulación peligrosa de este aminoácido cuando la persona come alimentos que contienen proteínas o come aspartamo (un edulcorante oficial). Esto eventualmente conduce a problemas médicos graves. Por el resto de sus vidas, las personas con PKU (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina. Además, los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados para detectar PKU poco después del nacimiento. Reconocer la PKU de la manera correcta puede ayudar a prevenir problemas de salud.
Figura 01: Fenilcetonuria
Los signos y síntomas de PKU pueden ser leves o graves e incluyen olor a humedad en el aliento, problemas neurológicos como convulsiones, erupciones en la piel, piel clara y ojos azules, cabeza anormalmente pequeña, hiperactividad, discapacidad intelectual, retraso desarrollo, problemas de conducta, emocionales y sociales, y trastornos psiquiátricos. Esta condición se puede diagnosticar a través de antecedentes familiares, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la PKU son una dieta de por vida con una ingesta muy limitada de proteínas, una terapia con aminoácidos neutros y medicamentos para la PKU, como el fármaco sapropterina (Kuvan).
¿Qué es la galactosemia?
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario raro que ocurre debido a la acumulación de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo. Es un raro error congénito del metabolismo que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar la galactosa adecuadamente. La galactosemia sigue el modo de herencia autosómico recesivo y se debe a una enzima que es responsable de la degradación adecuada de la galactosa. Este trastorno es causado por una deficiencia de una enzima llamada galactosa 1 fosfato uridilil transferasa (GALT) y se debe a mutaciones en genes como GALT, GALK1 y GALE.
Figura 02: Galactosemia
Los síntomas de la galactosemia pueden incluir convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, piel amarilla, ojos blancos (ictericia) y vómitos, diarrea, cataratas, daño hepático, problemas renales, discapacidades del desarrollo y ovarios mal funcionamiento en las niñas. Además, el diagnóstico de esta afección se puede realizar a través de antecedentes familiares, análisis de sangre, análisis de orina, análisis de ADN y análisis de enzimas. Además, la opción de tratamiento para la galactosemia incluye una dieta baja en galactosa. Esto significa que no se puede consumir leche ni otros alimentos que contengan lactosa o galactosa. Además, la logopedia, la planificación educativa individual y la intervención, la terapia de reemplazo hormonal pueden ser útiles para tratar otros síntomas.
¿Cuáles son las similitudes entre la fenilcetonuria y la galactosemia?
- La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos hereditarios o errores congénitos del metabolismo.
- Ambos se deben a mutaciones genéticas heredadas que causan decencias enzimáticas.
- Ambos siguen el modo de herencia autosómico recesivo.
- Se pueden tratar con dietas restrictivas.
¿Cuál es la diferencia entre fenilcetonuria y galactosemia?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario raro causado por la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia es un trastorno metabólico hereditario raro causado por la acumulación de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la fenilcetonuria y la galactosemia. Además, la fenilcetonuria se debe a la mutación del gen PAH, mientras que la galactosemia se debe a mutaciones de genes como GALT, GALK1 y GALE.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre la fenilcetonuria y la galactosemia en forma tabular para compararlas lado a lado.
Resumen: fenilcetonuria frente a galactosemia
La fenilcetonuria y la galactosemia son dos trastornos metabólicos hereditarios o errores congénitos del metabolismo. La fenilcetonuria ocurre debido a la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en varios órganos del cuerpo, mientras que la galactosemia ocurre debido a la acumulación de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo. Entonces, esto resume la diferencia entre fenilcetonuria y galactosemia.
