La diferencia clave entre la alcaptonuria y la fenilcetonuria es que la alcaptonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad para metabolizar los dos aminoácidos, tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad para metabolizar el aminoácido fenilalanina.
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos hereditarios raros. En estas condiciones, el cuerpo no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía. Los trastornos de errores congénitos del metabolismo normalmente se deben a defectos en enzimas específicas que ayudan a descomponer partes de los alimentos. Hay muchos tipos diferentes de errores congénitos del metabolismo. Algunos de ellos son la intolerancia a la fructosa, la galactosemia, la enfermedad de la orina con azúcar de arce, la alcaptonuria y la fenilcetonuria.
¿Qué es la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad para metabolizar dos aminoácidos: tirosina y fenilalanina. Es un tipo de error innato del metabolismo. Este trastorno se debe a una mutación en un gen llamado HGD, que es responsable de producir una enzima conocida como HGD (homogentisato 1, 2-dioxigenasa). La enzima HGD participa en el metabolismo de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina. Las personas que tienen la mutación HGD no pueden metabolizar el ácido homogentísico generado a partir de la tirosina en 4-maleilacetoacetato. Este defecto da como resultado la acumulación de ácido homogentísico en la sangre y los tejidos. Además, en esta condición, el ácido homogentísico y su forma oxidada (alcapton) se excretan en la orina, lo que le da un color inusualmente oscuro a la orina.
Figura 01: Alcaptonuria
El signo y los síntomas incluyen tejidos del cuerpo con manchas oscuras, problemas articulares y óseos (osteoartritis), engrosamiento y decoloración azul negruzca del cartílago de la oreja (ocronosis), cerumen negro o marrón rojizo, manchas marrones o grises en la parte blanca de los ojos, sudor descolorido, áreas de la piel con manchas azules o negras, uñas de color azulado, dificultad para respirar, problemas cardíacos (valvulas cardíacas endurecidas y vasos sanguíneos rígidos), cálculos renales, cálculos en la vejiga y cálculos en la próstata. El diagnóstico de esta afección se puede realizar a través de un examen físico, un historial detallado del paciente, una prueba de orina, una cromatografía de gases para detectar rastros de ácido homogentísico y una prueba de ADN para verificar la mutación del gen HGD. Además, las opciones de tratamiento incluyen administrar nisitona para reducir el ácido homogentísico en el cuerpo, restringir las proteínas en la dieta, hacer ejercicio para el dolor y la rigidez, y aliviar el dolor con analgésicos.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad de metabolizar un solo aminoácido: la fenilalanina. Esta condición generalmente se debe a una mutación en un gen conocido como PAH, que codifica una enzima conocida como fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina al aminoácido tirosina. Cuando la actividad de la fenilalanina hidroxilasa se reduce debido a una mutación, la fenilalanina se acumula y se convierte en fenilpiruvato (fenilcetona), que puede detectarse en la orina.
Figura 02: Fenilcetonuria
Los signos y síntomas de este trastorno pueden incluir olor a humedad en el sudor, la piel o la orina, problemas neurológicos que incluyen convulsiones, piel clara y ojos azules, cabeza anormalmente pequeña, hiperactividad, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, comportamiento, problemas emocionales, problemas sociales y trastornos psiquiátricos. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre del recién nacido, evaluación clínica y pruebas de ADN para detectar mutaciones genéticas. Además, el tratamiento es principalmente a través de la regulación de la dieta, que incluye alimentos con niveles bajos de fenilalanina (restrictores de proteínas) y fórmulas especiales para bebés con poca cantidad de leche materna. El medicamento diclorhidrato de sapropterina también puede ser útil en algunos casos. Este medicamento es un cofactor de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que aumenta su actividad.
¿Cuáles son las similitudes entre la alcaptonuria y la fenilcetonuria?
- La alcaptonuria y la fenilcetonuria son dos errores congénitos del metabolismo.
- Ambos son trastornos genéticos hereditarios.
- Estos trastornos siguen una herencia autosómica recesiva.
- Ambos trastornos conducen a la acumulación de metabolitos en los tejidos corporales.
- Se tratan principalmente mediante la restricción de dietas ricas en proteínas.
¿Cuál es la diferencia entre alcaptonuria y fenilcetonuria?
La alcaptonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad para metabolizar los dos aminoácidos, tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria es un trastorno genético hereditario que resulta de la incapacidad para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre alcaptonuria y fenilcetonuria. Además, la prevalencia global de alcaptonuria es de 1 en 250000 a 1000000 nacidos vivos, mientras que la prevalencia global de fenilcetonuria es de 1 en 23930 nacidos vivos.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre la alcaptonuria y la fenilcetonuria en forma tabular para compararlas lado a lado.
Resumen: alcaptonuria frente a fenilcetonuria
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos hereditarios raros. La alcaptonuria y la fenilcetonuria son dos errores congénitos del metabolismo. La alcaptonuria resulta de la incapacidad de metabolizar dos aminoácidos, tirosina y fenilalanina, mientras que la fenilcetonuria resulta de la incapacidad de metabolizar el aminoácido fenilalanina. Entonces, esto resume la diferencia entre alcaptonuria y fenilcetonuria.
