La diferencia clave entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff es que la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosomal que se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de Sandhoff es un trastorno de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de las enzimas β-hexosaminidasa A y β-hexosaminidasa B.
Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el cerebro. Hay dos formas principales: GM1 y GM2. Ambos tipos pueden estar involucrados en los trastornos de almacenamiento lisosomal. Las gangliosidosis GM2 son un grupo de tres enfermedades hereditarias recesivas relacionadas en las que una deficiencia de β hexosaminidasa conduce a la acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro. Estas tres enfermedades son más conocidas por sus nombres individuales: enfermedad de Tay-Sachs, variante AB y enfermedad de Sandhoff.
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre debido a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A. Es un trastorno genético hereditario autosómico recesivo que resulta en la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. La forma más común es la enfermedad de Tay-Sachs infantil. Esto se hace evidente alrededor de los tres a seis meses cuando los bebés pierden la capacidad de darse la vuelta, sentarse o gatear. Más tarde, esto es seguido por convulsiones, pérdida de audición e incapacidad para moverse, y la muerte ocurre entre los tres y los cinco años. Las formas menos comunes son la enfermedad de Tay-Sachs en la niñez tardía o en la edad adulta (juvenil o de inicio tardío). Estas formas tienden a ser menos severas. Sin embargo, la forma juvenil normalmente provoca la muerte a los 15 años. Esta enfermedad tiene una asociación étnica. Es raro en la población general. Pero en los judíos asquenazíes, los canadienses franceses del sureste de Quebec, los amish del viejo orden de Pensilvania y los cajunes del sur de Luisiana, esta afección es más común.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación genética del gen HEXA en el cromosoma 15. Este gen codifica una subunidad de la enzima β-hexosaminidasa A. La mutación interrumpe la actividad de la enzima, lo que resulta en la acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro y la médula espinal. Esto conduce a la toxicidad. Esta afección se puede diagnosticar midiendo el nivel de β-hexosaminidasa A en sangre, el análisis microscópico de la neurona retiniana y las pruebas genéticas. Además, los posibles tratamientos para la enfermedad de Tay-Sachs incluyen la terapia de reemplazo de enzimas, la terapia de reducción de sustratos, el aumento de la actividad de la β-hexosaminidasa A mediante el fármaco pirimetamina, el trasplante de sangre del cordón umbilical y la terapia génica.
¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre debido a la deficiencia de las enzimas β-hexosaminidasa A y β-hexosaminidasa B. Hay una deficiencia combinada de β-hexosaminidasa A y B en esta enfermedad. La manifestación clínica de esta enfermedad incluye degeneración cerebral progresiva a partir de los 6 meses, que se acompaña de ceguera, mancha macular rojo cereza e hiperacusia. Hay tres tipos: la forma infantil clásica que se presenta entre los 2 y los 9 meses de edad, la forma juvenil que se presenta en los niños de los 3 a los 10 años y la forma adulta que se presenta en los adultos mayores. La forma infantil clásica causa la muerte a los 3 años, mientras que la forma juvenil causa la muerte a los 15 años. Además, aún no se sabe si esta enfermedad causará una disminución en la vida útil de los adultos mayores. Hay una afectación visceral (hepatomegalia y cambio óseo) en esta enfermedad. Sin embargo, no existe una asociación étnica para la enfermedad de Sandhoff
El diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar analizando la actividad de la β-hexosaminidasa A y B (ensayos enzimáticos) y sus niveles en la sangre. Las pruebas genéticas del gen HEXB también se pueden usar para confirmar el diagnóstico. Los otros métodos de diagnóstico incluyen la biopsia hepática, el análisis molecular de células y tejidos para determinar la presencia de un trastorno metabólico genético y el análisis de orina. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Sandhoff pueden incluir el uso de anticonvulsivos para reducir las convulsiones, consumir una dieta precisa, apoyo respiratorio para niños, medicamentos como N-butil desoxinojirimicina y terapia génica.
¿Cuáles son las similitudes entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff?
- Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son dos tipos de gangliosidosis GM2.
- En ambas enfermedades, los gangliósidos GM2 se acumulan en las células neuronales.
- Ambas enfermedades se deben a la deficiencia de dos tipos de β-hexosaminidasa
- Son trastornos genéticos que se heredan con un patrón autosómico recesivo.
- Ambas enfermedades tienen tres formas: infantil, juvenil y adulta.
- Muestran síntomas comunes similares.
- Además, se pueden tratar mediante terapia génica.
¿Cuál es la diferencia entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre debido a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de Sandhoff es un trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre debido a la deficiencia tanto de β-hexosaminidasa A como de β-hexosaminidasa enzimas B. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff. Además, la enfermedad de Tay-Sachs se debe a la mutación genética del gen HEXA, mientras que la enfermedad de Sandhoff se debe a la mutación genética del gen HEXB.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre la enfermedad de Tay-Sachs y la de Sandhoff en forma tabular para compararlas lado a lado.
Resumen: Tay-Sachs frente a la enfermedad de Sandhoff
Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son dos tipos de trastornos de almacenamiento lisosomal que ocurren debido a la acumulación de gangliósido GM2. La enfermedad de Tay-Sachs se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, mientras que la enfermedad de Sandhoff se debe a la deficiencia de las enzimas β-hexosaminidasa A y β-hexosaminidasa B. Entonces, esta es la diferencia clave entre Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
