La diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos es que los trastornos genéticos son el resultado de un gen defectuoso o una anomalía cromosómica al nacer o después del nacimiento, mientras que los trastornos congénitos son anomalías presentes antes del nacimiento.
Un gen es un segmento de ADN que contiene las instrucciones para producir una molécula específica en el cuerpo, generalmente una proteína. Los genes controlan las actividades biológicas, incluido el desarrollo embriológico, el crecimiento fetal, el metabolismo, la personalidad, la cognición y la proliferación. Los cromosomas son el material genético dentro de la célula que porta los genes. Por lo tanto, los genes se encuentran en los cromosomas ubicados dentro del núcleo. Los trastornos genéticos ocurren debido a anomalías en el material genético como la etapa de la célula germinal o el embrión temprano. Los trastornos congénitos son aquellos que son evidentes al nacer o en la primera infancia.
¿Qué son los trastornos genéticos?
Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anomalías en el genoma al nacer o después del nacimiento. La mutación en un solo gen (monogénico) o múltiples genes (poligénico), o una anomalía cromosómica da lugar a trastornos genéticos. Los trastornos poligénicos son los más comunes y tales mutaciones ocurren espontáneamente antes del desarrollo embrionario o debido a herencia autosómica recesiva y dominante. Dichos trastornos genéticos se clasifican como trastornos hereditarios. Los trastornos genéticos están presentes antes del nacimiento y algunos producen defectos de nacimiento. Algunos síndromes de cáncer, como las mutaciones BRCS, también son trastornos genéticos hereditarios.
Figura 01: Trastorno genético autosómico recesivo
Los trastornos de un solo gen o monogénicos son el resultado de un solo gen mutado. Estos trastornos pasan a las siguientes generaciones. Los trastornos monogénicos son de diferentes tipos, como los trastornos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes, recesivos ligados al X, dominantes ligados al X y ligados al Y. La enfermedad de Huntington y las exostosis hereditarias múltiples son trastornos autosómicos dominantes comunes, mientras que la fibrosis quística, el albinismo y la anemia de células falciformes son trastornos autosómicos recesivos comunes. El síndrome de Klinefelter y el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X son trastornos dominantes ligados al cromosoma X, y la hemofilia A, el síndrome de Lesch-Nyhan, el d altonismo y el síndrome de Turner son trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Los trastornos ligados al Y suelen ser raros, pero pueden causar infertilidad en los hombres. Los trastornos poligénicos o de múltiples genes ocurren debido a los efectos en múltiples genes junto con el estilo de vida y los factores ambientales. Las enfermedades cardíacas, la diabetes, el cáncer, la esclerosis múltiple, la obesidad, el asma y la infertilidad son ejemplos comunes de trastornos poligénicos. Los trastornos cromosómicos son el resultado de una porción f altante, agregada o irregular del ADN cromosómico en un gen. El síndrome de Down es un ejemplo común.
¿Qué son los trastornos congénitos?
Los trastornos congénitos son anomalías estructurales o funcionales presentes antes del nacimiento. Dichos trastornos dan como resultado discapacidades que pueden ser físicas, intelectuales o del desarrollo y varían de leves a graves. Los trastornos congénitos son de dos tipos: trastornos estructurales y funcionales. Los trastornos estructurales son anomalías en la forma del cuerpo o en una parte del cuerpo. Los trastornos funcionales incluyen trastornos metabólicos y degenerativos. Los trastornos congénitos también resultan de trastornos genéticos y cromosómicos. Los trastornos genéticos y cromosómicos implican la herencia de genes anormales de la madre o el padre o mutaciones en una célula germinal.
Figura 02: Defectos cardíacos congénitos
Los medicamentos y suplementos como la tetraciclina, la anticoncepción hormonal, los medicamentos teratogénicos, los somníferos y los antieméticos en mujeres embarazadas también causan trastornos congénitos. Los productos químicos tóxicos como el monóxido de carbono, los nitratos, los nitritos, los fluoruros, los cloruros y los metales pesados también dan lugar a trastornos congénitos. Ciertas infecciones como la infección de transmisión vertical, la rubéola, el virus del herpes simple, la toxoplasmosis, la hipertermia y la sífilis pasan directamente de la madre al embrión, causando trastornos congénitos durante el embarazo o el parto. Los principales factores de riesgo para los trastornos congénitos incluyen edad materna avanzada, deficiencia de folato, consumo de alcohol o tabaquismo durante el embarazo, diabetes y embarazo en mujeres mayores. Los trastornos congénitos se diagnostican mediante pruebas de detección y pruebas prenatales. Los defectos del tubo neural, el síndrome de Down y los defectos cardíacos son trastornos congénitos comunes.
¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos genéticos y congénitos?
- Los trastornos genéticos y congénitos son hereditarios.
- Son el resultado de anomalías genéticas y cromosómicas.
- El síndrome de Down es común a ambos tipos.
- Además, ambos trastornos varían de leves a graves.
- Se pueden utilizar técnicas moleculares para detectar ambos trastornos.
¿Cuál es la diferencia entre trastornos genéticos y congénitos?
Los trastornos genéticos son el resultado de un gen defectuoso o un cromosoma anormal, y su potencial existe al nacer, mientras que los trastornos congénitos son anomalías que existen antes del nacimiento y pueden tener una influencia ambiental o genética. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos. El término genético significa que se transmite de padres a hijos, mientras que el término congénito indica que una enfermedad está presente desde el nacimiento. Por lo tanto, los trastornos genéticos son hereditarios, pero no todos los trastornos congénitos son hereditarios.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre los trastornos genéticos y congénitos en forma tabular para compararlos uno al lado del otro.
Resumen: Trastornos genéticos y congénitos
Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anomalías en el genoma al nacer o después. Los trastornos congénitos son anomalías estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento o antes. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y congénitos. Los trastornos genéticos resultan de una mutación en un solo gen (monogénico) o múltiples genes (poligénico), o una anomalía cromosómica da lugar a trastornos genéticos. Hay dos tipos de trastornos congénitos: trastornos estructurales y funcionales. Los trastornos estructurales son anomalías en la forma del cuerpo o en una parte del cuerpo. Los trastornos funcionales incluyen trastornos metabólicos y degenerativos.
