La diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos es que los trastornos monogénicos son trastornos asociados con genes individuales, mientras que los trastornos cromosómicos son enfermedades asociadas con anomalías en los cromosomas y parte de los cromosomas.
El gen es la unidad estructural y funcional de la herencia. El gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Hay miles de genes en los cromosomas. Los cromosomas son estructuras similares a hilos compuestas de secuencias de nucleótidos o ADN. Una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede causar enfermedades. Se conocen como trastornos monogénicos. La anemia de células falciformes es un ejemplo de un trastorno monogénico. Los trastornos también pueden ocurrir cuando la secuencia de nucleótidos de un cromosoma o una parte de un cromosoma cambia o f alta. A tales trastornos los llamamos trastornos cromosómicos. El síndrome de Down es un ejemplo de un trastorno cromosómico. Los trastornos cromosómicos pueden ser una mutación de varios genes.
¿Qué son los trastornos monogénicos?
Un gen es un segmento de ADN que tiene una secuencia de nucleótidos específica. En esta secuencia de nucleótidos se esconde información crucial para hacer una proteína. Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos que puede ser perjudicial. Puede producir una proteína diferente o ninguna proteína. Una enfermedad asociada con una mutación de un solo gen se conoce como trastorno monogénico. Un cambio en un solo gen dentro del genoma no cambia la estructura o el número de cromosomas. Pero puede dar lugar a trastornos genéticos como la Osteogénesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Fibrosis Quística, Talasemia, Síndrome X Frágil (FXS), Hipofosfatemia, Hemofilia e Ictiosis, etc.
La mayoría de los trastornos monogénicos son raros. También se pueden heredar a las próximas generaciones. Son principalmente autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X. Las personas afectadas muestran una disminución en la forma física. La terapia génica, el trasplante de células madre y el trasplante de médula ósea son varios tratamientos para los trastornos monogénicos.
¿Qué son los trastornos cromosómicos?
Los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos causados por anomalías cromosómicas. Una parte del cromosoma puede f altar o sobrar. Este tipo de cambios puede causar efectos nocivos ya que la parte que f alta puede contener genes importantes. Además, las partes extracromosómicas pueden agregar genes adicionales al genoma. De manera similar a los cambios estructurales en los cromosomas, el número total de cromosomas en una célula también puede cambiar.
Figura 01: Síndrome de Down Cariotipo
El síndrome de Down es uno de esos trastornos causados por la trisomía del cromosoma número 21. Los trastornos cromosómicos se producen principalmente como resultado de un error en la división celular después de la meiosis o la mitosis. Estos trastornos se detectan mediante el examen del cariotipo de un individuo. El síndrome de Turner es otro trastorno cromosómico causado por la monosomía del cromosoma X. El síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Jacobsen son dos trastornos cromosómicos causados por deleciones de algunas partes de los cromosomas.
¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos?
- Los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos.
- Se producen como resultado de una anomalía en el genoma.
- Estos trastornos pueden transmitirse de padres a hijos.
¿Cuál es la diferencia entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos?
Un solo gen mutado es responsable de un trastorno monogénico, mientras que las anomalías en la estructura o el número de cromosomas son responsables de los trastornos cromosómicos. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos.
La siguiente infografía muestra más diferencias entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos en forma tabular.
Resumen: Trastornos monogénicos frente a trastornos cromosómicos
Los trastornos monogénicos son enfermedades genéticas causadas por genes únicos mutados. Los trastornos cromosómicos son enfermedades genéticas causadas por anomalías en el número o las estructuras cromosómicas. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos monogénicos y los trastornos cromosómicos. Los trastornos monogénicos no modifican la estructura ni el número de cromosomas.
