Diferencia clave: trastornos mendelianos y cromosómicos
El ADN es el ácido nucleico que se utiliza para almacenar la información genética de la mayoría de los organismos vivos. La información genética fluye de padres a hijos durante la herencia. La molécula de ADN está estrechamente organizada en cromosomas que contienen miles de genes. Cada gen consta de dos alelos recibidos de cada uno de los dos padres. Los trastornos genéticos son causados debido a los cambios en la información genética del organismo. Puede deberse a anomalías cromosómicas o anomalías genéticas (alelos). Los trastornos mendelianos son anomalías alélicas que causan enfermedades genéticas en los organismos debido a la herencia de padres a hijos. Los trastornos cromosómicos son anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas que causan enfermedades genéticas debido a una sinapsis y disyunción defectuosas. Esta es la diferencia clave entre los trastornos mendelianos y cromosómicos.
¿Qué son los trastornos cromosómicos?
Un cromosoma es una estructura de ADN similar a un hilo. Se encuentra en el núcleo de los organismos vivos. Algunos organismos consisten en una pequeña cantidad de cromosomas, mientras que otros tienen una cantidad comparativamente grande de cromosomas. Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Los cromosomas se componen de secuencias de ADN y las secuencias de ADN se caracterizan en genes. El gen es una parte de un cromosoma que tiene una secuencia de nucleótidos distinta para determinar una proteína específica. Los cromosomas son realmente importantes porque contienen toda la información genética del organismo. Por lo tanto, la estructura cromosómica, la composición y el número afectan el contenido de la información genética de los organismos.
Los trastornos cromosómicos se refieren a cualquier condición anormal en los cromosomas de un organismo. Crean cambios en la cantidad o el arreglo de la información genética de los organismos que causan problemas en el crecimiento, desarrollo y funciones de los sistemas del cuerpo. Ocurren cuando hay un cambio en el número (aberración numérica) o la estructura (aberración estructural) de los cromosomas. La estructura física cromosómica cambia cuando hay una aberración estructural. Es causado por varias razones, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones, translocaciones, etc. Estos cambios dan como resultado diferentes condiciones de enfermedad, como defectos de nacimiento, pérdida de embarazo, retraso mental, riesgo de fertilidad, etc. Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter y El síndrome de Turner son síndromes comunes causados por anomalías numéricas de los cromosomas. El síndrome de Cri-du-chat y varios otros síndromes se deben a anomalías estructurales de los cromosomas.
El cariotipo es una técnica clave empleada para identificar trastornos cromosómicos. Revela información sobre el tamaño, la posición del centrómero y los patrones de bandas de los cromosomas. También se pueden realizar análisis de sangre, pruebas prenatales y estudios citogenéticos FISH para identificar trastornos cromosómicos en humanos.
Figura 01: Trastornos monocromosómicos
¿Qué son los trastornos mendelianos?
Hay miles de genes en un cromosoma a lo largo de su longitud. Un gen tiene dos alelos que indican los sitios del gen en los pares de cromosomas. Estos loci se conocen como alelos y están ubicados en el par de cromosomas homólogos. Cada padre contribuye con un alelo para este par de alelos como se describe en la herencia mendeliana. Las enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en uno o más genes en los cromosomas, aunque hay una estructura y un número de cromosomas normales. Estas mutaciones ocurren debido a la alteración de la secuencia de bases de los alelos. Son heredados por la nueva generación y pueden dar lugar a una descendencia defectuosa. Estas anomalías alélicas se conocen como trastornos mendelianos y pueden generar cambios evolutivos en nuevas especies.
Estas anomalías alélicas se pueden detectar en una familia mediante un análisis genealógico porque estos trastornos se transmiten de padres a hijos. El d altonismo, la hemofilia, la fibrosis quística, la talasemia y la anemia de células falciformes son ejemplos de trastornos mendelianos.
Figura 02: Trastorno mendeliano
¿Cuál es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos?
Trastornos mendelianos y cromosómicos |
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| Los trastornos mendelianos son enfermedades genéticas causadas por anomalías alélicas. | Los trastornos cromosómicos son enfermedades genéticas causadas por un número y una estructura anormales de los cromosomas. |
| Causas | |
| Se deben a mutaciones en los genes. | Se deben a una sinapsis defectuosa y disyunción durante la división celular. |
| Transmisión a la próxima generación | |
| Estos trastornos se transmiten a la descendencia. | Estos trastornos pueden o no transmitirse a la siguiente generación. |
Resumen: trastornos mendelianos y cromosómicos
Los trastornos genéticos ocurren debido a anomalías en los genes y los cromosomas. Las enfermedades genéticas causadas por anomalías alélicas se conocen como trastornos mendelianos y se heredan de padres a hijos. Los trastornos genéticos que surgen debido a anomalías cromosómicas se conocen como trastornos cromosómicos y pueden o no ser heredados a la descendencia. Los trastornos cromosómicos ocurren principalmente durante la división celular y tienden a estar restringidos a un individuo en particular. Esta es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos.
