La diferencia clave entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos es que el síndrome de Swyer es un trastorno que afecta a las mujeres y se caracteriza por la f alta de desarrollo de las glándulas sexuales, mientras que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno en el que una persona genéticamente masculina muestra resistencia a las hormonas masculinas llamadas andrógenos.
El síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos son dos trastornos del desarrollo sexual. Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de condiciones que involucran genes, hormonas, órganos reproductivos y genitales. En estos trastornos, el desarrollo sexual de una persona es diferente al desarrollo sexual de la mayoría de las demás personas. Hay una f alta de coincidencia entre los cromosomas de una persona (material genético) y la apariencia de los genitales de una persona. Puede causar trastornos del desarrollo sexual en la infancia, la niñez o la adolescencia.
¿Qué es el síndrome de Swyer?
El síndrome de Swyer es un trastorno que afecta a las mujeres y se caracteriza por la f alta de desarrollo de las glándulas sexuales. Las personas que padecen este síndrome tienen genitales y estructuras funcionales, como la vagina, el útero y las trompas de Falopio, pero carecen de glándulas sexuales (ovarios). El síndrome de Swyer también se conoce como disgenesia gonadal completa 46XY. Este síndrome fue descrito por primera vez por el Dr. Swyer en 1955. Las mujeres con síndrome de Swyer tienen una composición cromosómica XY en lugar de una composición cromosómica XX normal.
Figura 01: Cromosomas masculinos y femeninos
Las mujeres con síndrome de Swyer tienen estrías gonadales en lugar de glándulas sexuales. Esto significa que los ovarios son reemplazados por tejidos cicatriciales (fibrosos) sin función. Como no tienen ovarios, las mujeres con síndrome de Swyer no producen hormonas sexuales y no llegan a la pubertad. Esta condición se debe a una nueva mutación genética, o puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada a X o ligada a Y. La incidencia del síndrome de Swyer se registra en 1 de cada 80 000 nacimientos. El diagnóstico se puede realizar mediante evaluación clínica, hibridación fluorescente in situ y pruebas genéticas moleculares. Además, el síndrome de Swyer generalmente se trata con terapias de reemplazo hormonal y cirugía.
¿Qué es la insensibilidad a los andrógenos?
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno en el que una persona genéticamente masculina muestra resistencia a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Por lo tanto, una persona afectada por la insensibilidad a los andrógenos tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer. La mutación en el gen AR (receptor de andrógenos) en el cromosoma X causa insensibilidad a los andrógenos. El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos tiene una frecuencia de 2 a 5 por cada 100 000 personas genéticamente masculinas. Esta condición se hereda como un patrón recesivo ligado al cromosoma X. La insensibilidad a los andrógenos también puede deberse a una nueva mutación.
Figura 02: Insensibilidad a los andrógenos
El síndrome se divide en dos categorías: parcial y completo. En la insensibilidad parcial a los andrógenos, una persona tiene varios rasgos masculinos. Sin embargo, en la insensibilidad completa a los andrógenos, el pene y otras partes del cuerpo masculino no se desarrollan y el niño parece una niña. El diagnóstico se puede realizar a través de la evaluación física, la biopsia de las gónadas y las pruebas genéticas moleculares de los genes del receptor de andrógenos. Además, el plan de tratamiento incluye cirugía, reducción mamaria masculina, reparación de hernia, terapia de reemplazo hormonal (que ofrece testosterona).
¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos?
- El síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos son dos trastornos del desarrollo sexual.
- Ambas afecciones se deben a una nueva mutación genética o a una mutación genética heredada.
- El diagnóstico principal de ambos es a través de una evaluación física.
- Además, ambas afecciones se pueden tratar con terapia de reemplazo hormonal.
- Ambos tienen composición cromosómica XY.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos?
El síndrome de Swyer es un trastorno que afecta a las mujeres y se caracteriza por la f alta de desarrollo de las glándulas sexuales. Las personas que padecen este síndrome tienen genitales y estructuras funcionales, como la vagina, el útero y las trompas de Falopio, pero carecen de glándulas sexuales (ovarios). El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno en el que una persona genéticamente masculina muestra resistencia a los andrógenos. Por lo tanto, una persona afectada por la insensibilidad a los andrógenos tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos. Además, el síndrome de Swyer se debe a mutaciones en genes como SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, mientras que la insensibilidad a los andrógenos se debe a una mutación en el gen AR.
La siguiente infografía enumera las diferencias entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos en forma tabular para compararlas lado a lado.
Resumen: síndrome de Swyer frente a insensibilidad a los andrógenos
Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) son afecciones con sexo cromosómico, gonadal y fenotípico atípico. Esto conduce a diferencias en el desarrollo del tracto urogenital y diferentes fenotipos clínicos. El síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos son dos trastornos del desarrollo sexual. El síndrome de Swyer afecta a las mujeres. Tienen órganos femeninos funcionales, incluidos el útero, las trompas de Falopio y la vagina. Pero no tienen ovarios. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno en el que una persona genéticamente masculina muestra resistencia a los andrógenos. Por lo tanto, una persona afectada por la insensibilidad a los andrógenos tiene algunos rasgos físicos de una mujer. Este es el resumen de la diferencia entre el síndrome de Swyer y la insensibilidad a los andrógenos.
