La diferencia clave entre la eliminación y la duplicación del cromosoma es que la eliminación del cromosoma da como resultado la pérdida de material genético, mientras que la duplicación del cromosoma da como resultado la ganancia de copias adicionales de material genético.
Los cromosomas llevan el material genético de un organismo. Son estructuras similares a hilos compuestas de ADN. Consisten en secuencias de nucleótidos. Pueden ocurrir cambios o reordenamientos en la estructura de los cromosomas debido a varias razones. Estos cambios pueden causar problemas en el crecimiento, desarrollo, función y supervivencia de un organismo. Los genes son partes de los cromosomas. Los cambios estructurales en los cromosomas afectan los genes y su expresión (fabricación de proteínas). Algunos cambios cromosómicos afectan la salud de una persona, pero otros no. El efecto del cambio cromosómico depende del tamaño y la ubicación, y de si se gana o se pierde material genético. Los principales tipos de reordenamientos cromosómicos son la translocación, la eliminación, la duplicación y las inversiones.
¿Qué es la eliminación de cromosomas?
La eliminación de un cromosoma es un tipo de reordenamiento cromosómico. Es simplemente la pérdida de una parte del brazo cromosómico. Los cromosomas pueden romperse desde dos lugares diferentes. Generalmente, el brazo roto no tiene centrómero. Por lo tanto, no se vuelve a unir al cromosoma y se pierde. Como resultado, se pierde una parte del material genético del genoma de un organismo. El efecto de la eliminación depende del tamaño del segmento perdido. Incluso una pequeña eliminación dentro de un gen inactiva el gen.
Figura 01: Supresión del cromosoma
En el genoma humano, las deleciones específicas de los cromosomas causan síndromes únicos. El síndrome de cri du chat es uno de esos síndromes causado por una deleción heterocigótica de la punta del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se identifica por los característicos maullidos felinos que emiten los bebés. Retraso mental, microencefalia (cabeza anormalmente pequeña) y cara de luna son las otras manifestaciones fenotípicas del síndrome. El síndrome de Prader-Willi (PWS) es otro síndrome que ocurre debido a una deleción en el brazo largo del cromosoma 15. El PWS también se asocia con retraso mental y defectos físicos.
¿Qué es la duplicación de cromosomas?
La duplicación de cromosomas es otro tipo de reordenamiento cromosómico. La duplicación de cromosomas ocurre cuando un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se vuelve a unir a un cromosoma homólogo. Como resultado, se produce una copia adicional de alguna región cromosómica en el cromosoma homólogo. Los genes en esa región en particular tienen un número de copias diferente. Dado que la dosis del gen es diferente, puede afectar el fenotipo. Los genes adicionales pueden sintetizar proteínas en exceso, lo que lleva a defectos de desarrollo.
Figura 02: Duplicación de cromosomas
En humanos, en comparación con los defectos causados por deleciones, la gravedad de los defectos genéticos es baja en las duplicaciones. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I es una enfermedad genética causada por la duplicación cromosómica. Además, el síndrome de Pallister Killian es otro síndrome en el que se duplica una parte del cromosoma número 12. La mutación del ojo de Drosophila Bar también es un defecto causado por la duplicación.
¿Cuáles son las similitudes entre la eliminación y la duplicación de cromosomas?
- La eliminación y la duplicación son dos tipos principales de reordenamientos cromosómicos.
- Tanto la eliminación como la duplicación son reordenamientos desequilibrados.
- En ambos tipos, el segmento desprendido de ADN no se vuelve a unir con el mismo cromosoma.
- Un segmento de ADN demasiado grande no se puede eliminar ni duplicar.
- Las reglas que rigen el equilibrio genético se aplican a la eliminación o duplicación de cromosomas.
- Cuanto más grande sea el segmento de un cromosoma eliminado o duplicado, más probable es que cause anomalías fenotípicas.
- Las supresiones y duplicaciones pueden producirse mediante cruces ilegítimos.
- Ocurren principalmente durante la división celular cuando los cromosomas se alinean.
¿Cuál es la diferencia entre la eliminación y la duplicación de cromosomas?
La eliminación de cromosomas provoca la pérdida de partes de los cromosomas, mientras que la duplicación de cromosomas da como resultado una copia adicional de alguna región cromosómica. Entonces, esta es la diferencia clave entre la eliminación y la duplicación del cromosoma. Además, la eliminación se produce cuando un fragmento separado no se vuelve a unir al mismo cromosoma, mientras que la duplicación se produce cuando el fragmento separado se vuelve a unir a un cromosoma homólogo.
La siguiente infografía tabula más diferencias entre la eliminación y la duplicación de cromosomas.
Resumen: eliminación frente a duplicación de cromosomas
Los reordenamientos cromosómicos pueden ocurrir debido a eliminaciones o duplicaciones. En la deleción cromosómica, un fragmento de ADN se separa de los cromosomas y no se vuelve a unir al mismo cromosoma. Por lo tanto, el segmento separado se pierde. En la duplicación cromosómica, un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se une al cromosoma homólogo. Tanto la eliminación como la duplicación de cromosomas son reordenamientos cromosómicos desequilibrados. Por lo tanto, esto resume la diferencia entre la eliminación y la duplicación del cromosoma.
