La diferencia clave entre la inserción por sustitución y las mutaciones por deleción es su causa. Las mutaciones de sustitución ocurren debido a la sustitución de un par de bases de un par de bases diferente, mientras que las mutaciones de inserción ocurren debido a la adición de nucleótidos adicionales en una secuencia de ADN y las mutaciones de eliminación ocurren debido a la eliminación de uno o más nucleótidos de una secuencia de ADN.
Una mutación es una alteración de la secuencia de nucleótidos del ADN. Un gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Las mutaciones genéticas pueden alterar la información genética oculta dentro de su secuencia de nucleótidos. El tamaño de la mutación puede variar desde un solo cambio de base hasta un gran fragmento de un cromosoma que contiene múltiples genes. Las mutaciones ocurren debido a varias razones. Algunas de las principales razones son los errores que ocurren durante la copia del ADN en la división celular, la exposición a la radiación ionizante, la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos y las infecciones virales. Las mutaciones son necesarias para las evoluciones. La mayoría de las mutaciones son inofensivas. Algunas mutaciones son hereditarias y afectan a los descendientes posteriores, mientras que otras afectan solo al individuo que las porta.
¿Qué son las mutaciones por sustitución?
Las mutaciones por sustitución son mutaciones que cambian los pares de bases de una secuencia de nucleótidos con diferentes pares de bases. Por ejemplo, un único par de bases se puede sustituir por otro par de bases en la mutación por sustitución. Se llaman mutaciones puntuales. La sustitución puede o no dar efectos dependiendo del tipo de mutación. La mutación silenciosa, la mutación sin sentido y la mutación sin sentido son tres tipos de mutaciones por sustitución.
Figura 01: Mutación de sustitución
Una mutación silenciosa no produce ningún efecto exterior aunque haya ocurrido una sustitución. La sustitución no cambia el aminoácido codificado por el codón afectado. Por lo tanto, no cambia la proteína final. En la mutación sin sentido, la sustitución cambia el aminoácido codificado por ese codón en particular. La anemia de células falciformes es causada por una sustitución en el gen de la beta-hemoglobina, que altera un solo aminoácido en la proteína producida. En la mutación sin sentido, una sustitución de base transforma el codón afectado en un codón de parada, lo que provoca la terminación prematura de la traducción. Generalmente, las mutaciones sin sentido producen proteínas no funcionales o incompletas.
¿Qué son las mutaciones de inserción?
Las mutaciones por inserción son mutaciones causadas por la adición de uno o más nucleótidos en una secuencia de ADN. Por lo tanto, se agregan nucleótidos adicionales a una secuencia de ADN en la mutación de inserción. Al igual que las mutaciones por deleción, las mutaciones por inserción pueden ser pequeñas o grandes, según el número de pares de bases agregados. En pequeñas inserciones, generalmente se agrega un solo par de bases. Generalmente, en mutaciones de inserción grandes, se agrega un pequeño fragmento de un cromosoma nuevo.
Figura 02: Mutación de inserción
La inserción de un par de bases puede causar una mutación de desplazamiento del marco de lectura que cambia toda la secuencia de codones. La inserción de tres pares de bases puede ser menos dañina que la inserción de un solo par de bases. Esto se debe a que la inserción de tres pares de bases no provoca una mutación de cambio de marco. La inserción de una gran pieza de ADN puede ser perjudicial. Si un codón de parada se inserta accidentalmente durante una mutación de inserción, conduce a un final prematuro de la traducción que da como resultado una proteína corta no funcional.
¿Qué son las mutaciones por deleción?
Las mutaciones por deleción son mutaciones que ocurren debido a la eliminación de un solo nucleótido o secuencias enteras de nucleótidos. En su mayoría ocurren como resultado de errores en el proceso de replicación del ADN. Las deleciones pequeñas pueden oscilar entre un par de bases y unos pocos nucleótidos. Grandes deleciones eliminan grandes fragmentos de ADN. Grandes deleciones ocurren principalmente durante el cruce.
Figura 03: Mutación por eliminación
Las mutaciones de eliminación pueden ser dañinas o inofensivas. Básicamente, dos factores determinan el efecto de la mutación por deleción: dónde ocurrió y cuántos nucleótidos se delecionan. En general, la eliminación de un solo par de bases cambia todo el gen. Conduce a una mutación de cambio de marco que cambia todos los codones del triplete original produciendo un gen completamente no funcional. La eliminación de tres o más nucleótidos de un gen puede dar como resultado una secuencia de aminoácidos diferente que produce defectos funcionales en la proteína final. Algunas enfermedades genéticas causadas por mutaciones de deleción son la infertilidad masculina, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística, el síndrome de Cri du chat y la atrofia muscular espinal.
¿Cuáles son las similitudes entre las mutaciones por inserción por sustitución y por eliminación?
- Las mutaciones pueden ocurrir por sustitución, inserción o eliminación.
- Estos tres tipos de mutaciones pueden ser inofensivas o dañinas.
- Los tres tipos cambian la secuencia de nucleótidos original.
- Pueden causar enfermedades genéticas.
¿Cuál es la diferencia entre las mutaciones de inserción por sustitución y de eliminación?
Las mutaciones por sustitución son mutaciones en las que un par de bases se reemplaza por un par de bases diferente. Las mutaciones de inserción son mutaciones en las que se añaden uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN. Las mutaciones por deleción son mutaciones en las que se eliminan uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN. Entonces, esta es la diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de eliminación. Además, se intercambia un par de bases en una mutación por sustitución. Pero, el intercambio de un par de bases no ocurre en mutaciones de inserción o deleción. Además, las mutaciones de sustitución, por lo general, no causan mutaciones de cambio de marco, mientras que las mutaciones de inserción y eliminación causan mutaciones de cambio de marco.
A continuación se muestra un resumen de la diferencia entre las mutaciones de sustitución, inserción y deleción en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: mutaciones de sustitución, inserción y eliminación
Las mutaciones por sustitución, inserción y eliminación son tres tipos de mutaciones. Un solo par de bases se reemplaza por otro par de bases en una mutación por sustitución. Pueden ser mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido. Pero, uno o más pares de bases se agregan a la secuencia de ADN en las mutaciones de inserción. Mientras tanto, uno o más pares de bases se eliminan de la secuencia de ADN en las mutaciones por deleción. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la inserción por sustitución y las mutaciones por eliminación.
