La diferencia clave entre la heterogeneidad alélica y la heterogeneidad del locus es que la heterogeneidad alélica es la capacidad de diferentes mutaciones dentro del mismo gen para causar la misma enfermedad, mientras que la heterogeneidad del locus es la capacidad de las mutaciones en varios genes diferentes para causar la misma enfermedad.
La heterogeneidad genética es la capacidad de diferentes mecanismos genéticos para producir fenotipos iguales o similares. Las mutaciones en diferentes loci del mismo gen o las mutaciones en diferentes genes pueden producir heterogeneidad genética. Hay dos tipos de heterogeneidad genética como heterogeneidad alélica y locus. La heterogeneidad alélica describe la capacidad de diferentes mutaciones dentro del mismo gen (diferentes alelos en un locus) para producir una expresión variable de una condición, especialmente una enfermedad. La heterogeneidad de locus describe la capacidad de las mutaciones en diferentes loci de genes para causar el mismo fenotipo de enfermedad.
¿Qué es la heterogeneidad alélica?
La heterogeneidad alélica es la capacidad de diferentes mutaciones dentro del mismo gen para causar la misma enfermedad. En otras palabras, la heterogeneidad alélica es la producción de un fenotipo similar por diferentes alelos dentro del mismo gen. Esto indica la posibilidad de múltiples mutaciones diferentes en el mismo gen. Muchas de las mutaciones son alteraciones o cambios de un solo nucleótido. La heterogeneidad alélica puede surgir debido a varias razones, incluida la selección natural, los mutágenos exógenos, la deriva genética o la migración genética.
Figura 01: Heterogeneidad alélica
La fibrosis quística es el mejor ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad alélica. Diferentes mutaciones (aproximadamente 1500 mutaciones) dentro del gen CFTR pueden causar fibrosis quística. Otro ejemplo es la alcaptonuria, que es una enfermedad genética rara en humanos.
¿Qué es la heterogeneidad de locus?
La heterogeneidad de locus es un tipo de heterogeneidad genética que produce un fenotipo similar por mutaciones en diferentes loci/genes. En otras palabras, la heterogeneidad de locus es la capacidad de producir un fenotipo similar o fenotipos idénticos a través de mutaciones en varios genes diferentes, especialmente dos o más genes.
Figura 02: Heterogeneidad de locus
El síndrome de Cornelia de Lange es el mejor ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad del locus. Esta enfermedad se puede adquirir a través de una sola mutación en cualquiera de cinco genes diferentes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3. A diferencia de la heterogeneidad alélica, la heterogeneidad del locus es "no alélica".
¿Cuáles son las similitudes entre la heterogeneidad alélica y locus?
- La heterogeneidad alélica y locus son dos tipos de heterogeneidad genética.
- Producen el mismo fenotipo o fenotipos idénticos a través de diferentes mecanismos genéticos.
- Ocurren como resultado de mutaciones en el locus o loci del gen.
¿Cuál es la diferencia entre heterogeneidad alélica y locus?
En la heterogeneidad alélica, diferentes alelos en el mismo gen pueden causar un fenotipo similar, mientras que en la heterogeneidad de locus, las mutaciones en diferentes genes o loci pueden causar un fenotipo similar. Entonces, esta es la diferencia clave entre la heterogeneidad alélica y locus. La fibrosis quística es un ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad alélica, mientras que el síndrome de Cornelia de Lange es un ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad del locus.
A continuación, la infografía de la diferencia entre la heterogeneidad alélica y locus muestra más comparaciones entre ambos.
Resumen: heterogeneidad alélica frente a locus
La heterogeneidad alélica y de locus son dos tipos de heterogeneidad genética que producen fenotipos similares o idénticos a través de mecanismos genéticos, especialmente mutaciones. La heterogeneidad alélica se refiere a la producción del mismo fenotipo a través de diferentes mutaciones que ocurren en el mismo gen. Por el contrario, la heterogeneidad de locus se refiere a la producción de fenotipos idénticos a través de mutaciones que ocurren en los diferentes genes o loci. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la heterogeneidad alélica y locus. Diferentes alelos en un locus son responsables de la heterogeneidad alélica, mientras que diferentes loci o genes son responsables de la heterogeneidad del locus.
