La diferencia clave entre TSC1 y TSC2 es que TSC1 es un gen ubicado en el cromosoma 9 que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa, mientras que TSC2 es un gen ubicado en el cromosoma 16 que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa.
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético. Es el resultado de una mutación en uno de los dos genes presentes en todas las células del cuerpo humano. Este trastorno se caracteriza por el crecimiento de numerosos tumores (benignos) en muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, los riñones, el corazón, la piel y otros órganos. TSC1 y TSC2 son los dos genes principales responsables del complejo de esclerosis tuberosa.
¿Qué es TSC1?
TSC1 es un gen que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa. Este gen está ubicado en el cromosoma 9. Codifica una proteína llamada hamartina. Hamartin también se conoce como proteína de esclerosis tuberosa 1 (TSC1). La proteína Hamartin funciona como una cochaperona que inhibe la actividad ATPasa de la chaperona Hsp90 y desacelera su ciclo de chaperona. Además, la proteína hamartina funciona como un facilitador de Hsp90 en el acompañamiento de clientes quinasa y no quinasa, incluido TSC2. Esto evita su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. Hamartin (TSC1), TSC2 y TBC1D7 forman un complejo multiproteico llamado complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORCI al funcionar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa Rheb. GTPase Rheb es un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC que consiste en la proteína hamartina se ha implicado como un supresor de tumores.
Figura 01: TSC1
Los defectos (mutaciones) en el gen TSCI pueden causar esclerosis tuberosa debido al deterioro funcional del complejo TSC. Los defectos en el gen TSCI también pueden ser una causa de displasia cortical focal. Además, la proteína hamartina también puede estar involucrada en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo de los efectos de las acrobacias.
¿Qué es TSC2?
TSC2 es un gen que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa. Este gen está ubicado en el cromosoma 16. El gen TSC2 normalmente proporciona instrucciones para producir una proteína llamada tuberina. En las células, la tuberina interactúa con la hamartina, que es producida por el gen TSC1. Estas dos proteínas ayudan a controlar el crecimiento y la división celular (proliferación) y el tamaño celular. Estas proteínas suelen evitar que las células crezcan y se dividan muy rápido o de forma descontrolada. Por lo tanto, funcionan como proteínas supresoras de tumores.
Figura 02: TSC2
La tuberina y la hamartina llevan a cabo su función supresora de tumores interactuando y regulando una amplia variedad de otras proteínas. Las variantes defectuosas del gen TSC2 causan una rara enfermedad pulmonar destructiva llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). Además, el gen TSC2 defectuoso también causa un complejo de esclerosis tuberosa que desencadena el crecimiento de tumores no cancerosos en muchas partes del cuerpo.
¿Cuáles son las similitudes entre TSC1 y TSC2?
- TSC1 y TSC2 son los dos genes principales responsables de causar trastornos genéticos complejos de esclerosis tuberosa.
- Ambos genes producen proteínas que actúan como supresores de tumores.
- Sus proteínas son componentes importantes del complejo TSC.
- Ambos genes pueden mutar para causar otras enfermedades también.
¿Cuál es la diferencia entre TSC1 y TSC2?
TSC1 es un gen ubicado en el cromosoma 9 que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa, mientras que TSC2 es un gen ubicado en el cromosoma 16 que causa el trastorno genético complejo de la esclerosis tuberosa. Por lo tanto, esta es una diferencia clave entre TSC1 y TSC2. Además, el gen TSC1 codifica una proteína llamada hamartina, mientras que el gen TSC2 codifica una proteína llamada tuberina. Entonces, esta es también una diferencia principal entre TSC1 y TSC2.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre TSC1 y TSC2 en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: TSC1 frente a TSC2
TSC1 y TSC2 son dos genes importantes que se encuentran en todas las células del cuerpo. Codifican proteínas que son componentes importantes del complejo supresor de tumores TSC. Su mutación puede causar un trastorno genético conocido como complejo de esclerosis tuberosa. El gen TSC1 está ubicado en el cromosoma 9, mientras que el gen TSC2 está ubicado en el cromosoma 16. Entonces, este es el resumen de la diferencia entre TSC1 y TSC2.
