Diferencia clave: distrofia muscular de Duchenne frente a Becker
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X que se caracterizan por cambios en los niveles de distrofina. En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina está ausente, pero en la distrofia muscular de Becker, la distrofina está presente aunque en niveles bajos. Esta es la diferencia clave entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker. La otra diferencia importante entre estas dos condiciones es su nivel de gravedad.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia del producto del gen distrofina, que es esencial para la estabilidad de la membrana celular. Uno de cada tres mil bebés varones se ve afectado por esta condición.
Características clínicas
A un bebé con distrofia muscular de Duchenne le resulta difícil correr y ponerse de pie. Hay debilidad muscular proximal asociada y seudohipertrofia de la pantorrilla. El miocardio se ve afectado y el paciente sufre una discapacidad grave a los 10 años de edad.
Investigaciones
La sospecha clínica de DMD puede confirmarse mediante las siguientes investigaciones
- CK está anormalmente elevado
- La biopsia muestra cambios patológicos en los músculos como necrosis, regeneración y reemplazo de tejido muscular por grasa
- La tinción inmunoquímica muestra la ausencia de distrofina
Figura 01: Cambios histológicos en la distrofia muscular de Duchenne
Gestión
No hay cura para la DMD. El uso de esteroides puede retrasar la progresión de la enfermedad. La fisioterapia es importante para prevenir la aparición de contracturas en etapas posteriores. El soporte respiratorio y la atención multidisciplinar pueden mejorar la calidad de vida del paciente.
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia de Becker también es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de distrofina. Tiene el mismo conjunto de síntomas que se observa en la DMD con una gravedad menor. Solo los adultos jóvenes se vuelven sintomáticos.
¿Cuáles son las similitudes entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?
- Ambas son distrofias musculares ligadas al cromosoma X.
- Las características clínicas, las investigaciones y el manejo de ambas afecciones son similares entre sí.
¿Cuál es la diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Duchenne frente a distrofia muscular de Becker |
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| La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia del producto del gen distrofina. | La distrofia de Becker es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de distrofina. |
| Distrofina | |
| La distrofina está ausente. | La distrofina está presente en niveles bajos. |
| Características clínicas | |
| Las características clínicas son extremadamente graves. | Las características clínicas son menos graves. |
| Síntomas | |
| Los pacientes se vuelven sintomáticos durante la infancia. | Los pacientes se vuelven sintomáticos durante la edad adulta temprana. |
Resumen: Duchenne frente a distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia del producto del gen distrofina, que es esencial para la estabilidad de la membrana celular. La distrofia de Becker es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de distrofina. En la distrofia muscular de Duchenne, la distrofina está ausente, mientras que en la distrofia muscular de Becker, la distrofina está presente pero en niveles bajos. Esta es la principal diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker.
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