Diferencia clave: cariotipo normal y anormal
Los cromosomas contienen la información genética de un organismo, pero el número de cromosomas varía entre las diferentes especies. Un ser humano sano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Hay miles o millones de genes ubicados en los cromosomas que portan los códigos genéticos para sintetizar las proteínas esenciales necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la reproducción. El número y las estructuras físicas de los cromosomas revelan información importante sobre el organismo. Por lo tanto, los científicos estudian los cromosomas totales de los organismos. El cariotipo es un diagrama que muestra el número cromosómico y la constitución en el núcleo celular. Revela información sobre el número, tamaño, forma, posición del centrómero de los cromosomas, etc. bajo el microscopio óptico. Si un cariotipo muestra un número y una estructura habituales del juego de cromosomas, se lo conoce como un cariotipo normal. El cariotipo anormal muestra un número inusual o cromosomas estructuralmente malformados en el cariotipo. Esta es la diferencia clave entre el cariotipo normal y el anormal.
¿Qué es un cariotipo normal?
El cariotipo normal es un diagrama que muestra el número y la estructura correctos del juego completo de cromosomas en una célula o en un individuo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en los que 22 pares son autosomas y uno es cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene un tamaño, una forma y una posición del centrómero específicos. El cariotipo de un humano sano puede considerarse como un cariotipo normal. En un cariotipo normal, no f altan secuencias ni cambios en la información genética.
Los cromosomas humanos se pueden agrupar en siete grupos según la longitud y la morfología. 42 cromosomas son autosomas codificados para diferentes rasgos. El par de cromosomas sexuales (X e Y) decide el género del individuo y los rasgos relacionados con el sexo. Al analizar el cariotipo del organismo, es posible detectar los trastornos genéticos y muchas otras informaciones sobre el individuo. Un cariotipo puede revelar varias informaciones importantes. Indica el género del individuo y revela la especie a la que pertenece el individuo. Finalmente, un cariotipo puede indicar si el individuo tiene un trastorno cromosómico que conduce a una enfermedad genética.
El cariotipo es una técnica realizada por los médicos para examinar el conjunto completo de cromosomas en el núcleo. Los cromosomas son visibles solo durante la metafase de la división celular. Los cromosomas totales se recolectan y analizan durante la prueba para determinar si existen anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas del organismo.
Figura 01: Cariotipo normal de un humano
¿Qué es un cariotipo anormal?
Los organismos tienen un número y una estructura específicos de cromosomas. Sin embargo, debido a diferentes razones, los organismos pueden tener un número inusual de cromosomas y cromosomas estructuralmente malformados. Estos cambios pueden causar trastornos genéticos graves. Por lo tanto, el cariotipo es un procedimiento importante para revelar dichas condiciones genéticas en los organismos.
Las anomalías cromosómicas son dos tipos principales denominados aberraciones numéricas y aberraciones estructurales. Cuando se observan los cromosomas bajo el microscopio, es posible identificar anomalías como cromosomas adicionales, cromosomas f altantes, partes f altantes de los cromosomas, porciones extra de los cromosomas, porciones rotas de un cromosoma y unidas a otro cromosoma, etc. Si un cariotipo tiene una cantidad inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente modificados, se lo conoce como un cariotipo anormal, como se muestra en la figura 02.
Hay diferentes síndromes de enfermedades debido a cariotipos anormales en humanos, como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, etc. El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21. Klinefelter El síndrome es otro síndrome causado por un cromosoma X adicional en los hombres.
Figura 02: Un cariotipo humano anormal (cromosoma humano XXY)
¿Cuál es la diferencia entre el cariotipo normal y el anormal?
Cariotipo normal vs anormal |
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| Un cariotipo que contiene el número y la estructura normal de los cromosomas de una célula se conoce como cariotipo normal. | Un cariotipo que contiene un número inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente malformados de una célula se conoce como cariotipo anormal. |
| Enfermedades | |
| El organismo está libre de trastornos genéticos | El organismo tiene trastornos genéticos. |
Resumen: cariotipo normal frente a anormal
Un cariotipo normal de un humano contiene un total de 46 cromosomas con tamaños y formas correctos. Hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales en un cariotipo humano normal. Cuando hay trastornos genéticos, se reflejan en las anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Ambos darán como resultado cariotipos anormales. El cariotipo anormal contiene un número inusual de cromosomas o cromosomas con cambios estructurales. Esta es la diferencia entre un cariotipo normal y un cariotipo anormal.
