La diferencia clave entre el síndrome de Rett y el autismo es que el síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica casi exclusivamente en niñas, mientras que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica tanto en niños como en niñas.
Un trastorno del neurodesarrollo es un trastorno que afecta el desarrollo del sistema nervioso, lo que lleva a una función cerebral anormal. Esto también puede afectar las emociones, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria. Los efectos de los trastornos del neurodesarrollo tienden a durar toda la vida de una persona. El síndrome de Rett y el autismo son dos tipos de trastornos del neurodesarrollo.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un raro trastorno neurológico genético y del desarrollo que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro, causando una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno genético afecta principalmente a las niñas. Ocurre en 1 de cada 10 000 nacimientos de mujeres. El síndrome de Rett generalmente es fatal en los hombres justo después del nacimiento, por lo que se observa principalmente en las mujeres. Este trastorno se debe a una mutación genética en un gen llamado MECP2 en el cromosoma X. En algunos casos, este trastorno genético se hereda. La mutación da como resultado problemas con la producción de proteínas críticas para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta aún no se comprende por completo y todavía se está estudiando.
Figura 01: Síndrome de Rett
Los signos y síntomas del síndrome de Rett incluyen crecimiento lento, pérdida del movimiento y la coordinación normales, pérdida de la capacidad de comunicación, movimientos anormales de las manos, movimientos inusuales de los ojos, problemas respiratorios, irritabilidad y llanto, otros comportamientos anormales, discapacidades cognitivas, convulsiones, curvatura anormal de la columna vertebral, latidos irregulares del corazón, trastornos del sueño y otros síntomas (huesos delgados y frágiles, propensos a fracturas, manos pequeñas y pies generalmente fríos, problemas para masticar y tragar, problemas con la función intestinal, rechinar de dientes).
Este trastorno se puede diagnosticar a través de antecedentes médicos y familiares, análisis de sangre, análisis de orina, pruebas de diagnóstico por imágenes (tomografía computarizada, resonancia magnética), pruebas de audición, pruebas de ojos y visión, pruebas de actividad cerebral y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para el síndrome de Rett incluyen atención médica regular, medicamentos (para convulsiones, rigidez muscular, problemas respiratorios, problemas del tracto gastrointestinal y problemas cardíacos), fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje, terapia nutricional, intervenciones conductuales, y servicios de apoyo (capacitación académica, social y laboral).
¿Qué es el autismo?
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica tanto en niños como en niñas. Se clasifica ampliamente como un trastorno del espectro autista. Se caracteriza por desafíos con las habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según información de los Centros para el Control de Enfermedades, el autismo afecta a 1 de cada 44 niños en los Estados Unidos.
Figura 02: Autismo
Los síntomas del autismo incluyen evitar el contacto visual, resistirse a los abrazos y abrazos, no responder al nombre, incapacidad para iniciar una conversación, hablar con un tono anormal, repetir palabras, no entender preguntas sencillas, acercarse de manera inapropiada a una interacción social, dificultad para reconocer señales no verbales, realiza movimientos repetitivos, realiza actividades que podrían lastimarse a sí mismo, como morderse o golpearse la cabeza, desarrollar una rutina específica y perturbarse al menor cambio, problemas con los patrones de movimiento, posturas corporales y expresiones faciales anormales, tono anormal de la voz, déficit en la comprensión del lenguaje, retraso en aprender a hablar y habla plana o monótona.
El autismo se puede diagnosticar a través de la historia clínica, cuestionarios para evaluar los estándares del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DAM-5), exámenes físicos y psicológicos, pruebas del habla y del lenguaje, pruebas neurológicas y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para el autismo incluyen terapias conductuales y de comunicación, terapias educativas, terapias familiares, terapia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia y medicamentos (medicamentos antipsicóticos, antidepresivos).
¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Rett y el autismo?
- El síndrome de Rett y el autismo son dos tipos de trastornos del neurodesarrollo.
- Históricamente, el síndrome de Rett se consideraba un subtipo de autismo.
- Ambas condiciones médicas pueden tener una predisposición genética.
- Pueden tener síntomas similares.
- Tanto el síndrome de Rett como el autismo a menudo no se notan al nacer, sino a medida que el bebé se desarrolla.
- Se tratan mediante terapias de apoyo y medicamentos específicos.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Rett y el autismo?
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica casi exclusivamente en niñas, mientras que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica tanto en niños como en niñas. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Rett y el autismo. Además, la mutación genética heredada del gen MECP2 conduce al síndrome de Rett. Por otro lado, la mutación genética heredada del gen ACTL6B conduce al autismo.
La infografía a continuación presenta las diferencias entre el síndrome de Rett y el autismo en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: síndrome de Rett frente a autismo
El trastorno del neurodesarrollo es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso que provoca problemas en la función cerebral. El síndrome de Rett y el autismo son dos tipos de trastornos del neurodesarrollo. El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica casi exclusivamente en niñas, mientras que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica tanto en niños como en niñas. Esto resume la diferencia entre el síndrome de Rett y el autismo.
