La diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos es que, en los trastornos autosómicos dominantes, una copia alterada de un gen es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los trastornos autosómicos recesivos, se necesitan ambas copias alteradas del gen para causar la enfermedad.
Los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos son trastornos genéticos hereditarios. En ambos trastornos, el gen afectado está presente en un autosoma (cromosoma no sexual). En la condición autosómica dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por la enfermedad. En la condición autosómica recesiva, se necesitan ambas copias recesivas del gen en una célula para que una persona se vea afectada.
¿Qué son los trastornos autosómicos dominantes?
En la condición autosómica dominante, la copia mutada del gen es dominante. Esta copia mutada se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Una persona necesita solo una copia mutada del gen para verse afectada por este tipo de trastorno. La persona afectada tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. La misma persona también tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales (recesivas) del gen. Cada persona afectada suele tener un padre afectado en los trastornos autosómicos dominantes.
Figura 01: Trastorno autosómico dominante
Las condiciones autosómicas dominantes a veces muestran una penetrancia reducida. Significa que aunque solo se necesita una copia para desarrollar la enfermedad, no todas las personas que heredan la mutación se verán afectadas por la enfermedad. Por ejemplo, en condiciones como la esclerosis tuberosa, las personas pueden verse mínimamente afectadas. Pero tienen un mayor riesgo de tener hijos gravemente afectados.
Los trastornos autosómicos dominantes afectan tanto a hombres como a mujeres. Estos trastornos tienen una aparición tardía de signos y síntomas. El trastorno dominante no es transmitido por familiares no afectados. Los ejemplos populares de trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington, la esclerosis tuberosa, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis.
¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?
Un trastorno autosómico recesivo es un trastorno genético en el que dos copias de un gen anormal son responsables del desarrollo de una enfermedad. La herencia recesiva significa que ambas copias mutadas de un gen deben ser anormales (recesivas) para causar la enfermedad. Los padres de un niño que padece un trastorno autosómico recesivo generalmente no tienen la enfermedad. Estos padres no afectados son portadores. Los padres portan una copia mutada del gen que se puede transmitir a sus hijos. Los padres tienen un 25 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos copias normales de un gen, un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador y un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con dos copias recesivas de un gen. un gen.
Figura 02: Trastorno autosómico recesivo
En este trastorno, el gen afectado se encuentra en un cromosoma no sexual. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen observarse en todas las generaciones de una familia afectada. La enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística son ejemplos comunes de trastornos autosómicos recesivos.
¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos?
- Ambas son condiciones genéticas.
- En ambas condiciones, los genes afectados están presentes en un autosoma (cromosoma no sexual).
- Ambas condiciones se heredan.
- Ambos causan enfermedades graves.
¿Cuál es la diferencia entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos?
En el trastorno autosómico dominante, una copia alterada del gen en una célula es suficiente para que una persona se vea afectada por una enfermedad. Por el contrario, en la condición autosómica recesiva, se necesitan ambas copias del gen para que una persona se vea afectada por una enfermedad. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos. Además, en los trastornos autosómicos dominantes, una persona con un trastorno autosómico dominante tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con una copia mutada (dominante) del gen. Por otro lado, en los trastornos autosómicos recesivos, los padres no afectados tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con ambas copias mutadas (recesivas) del gen. Por lo tanto, esta es otra diferencia importante entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos.
La siguiente infografía muestra más diferencias entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos en forma tabular.
Resumen: Trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos
En los trastornos autosómicos, el gen afectado está presente en un cromosoma no sexual. Una sola copia de la mutación asociada a la enfermedad es suficiente para causar la enfermedad en un trastorno autosómico dominante. Se necesitan dos copias de la mutación asociada a la enfermedad para causar la enfermedad en el trastorno autosómico recesivo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos.
