Diferencia clave: SNP frente a mutación
Las variaciones de ADN son prominentes entre los individuos. El polimorfismo de nucleótido único (SNP) y la mutación son dos de esas variaciones que dan como resultado diferencias en la secuencia de nucleótidos en los organismos. La diferencia clave entre SNP y mutación es que SNP representa una diferencia de un solo nucleótido en el ADN, mientras que la mutación representa cualquier cambio en el ADN, incluidas las diferencias de uno a muchos nucleótidos. SNP es un tipo de mutación.
¿Qué es un SNP?
El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) se define como una diferencia en un solo nucleótido de un ADN en una ubicación particular del genoma. En la mayoría de los individuos, puede estar presente la misma secuencia de bases, mientras que algunos individuos pueden tener una sola diferencia de nucleótidos en la misma ubicación del ADN. Estos son los SNP que contribuyen a las variaciones fenotípicas, la variación en las características antropométricas, las características de probabilidad de enfermedad y las respuestas a los entornos. Esta es la variación genética más común que se encuentra entre las personas. Se supone que en cada 300 nucleótidos, se puede ver un SNP. Esto revela que hay más de 10 millones de SNP en el genoma humano. Los SNP en el genoma humano ofrecen un recurso para mapear rasgos genéticos complejos.
SNP es un tipo de mutación conocida como mutación puntual. Cuando SNP ocurre dentro de un gen o en la región reguladora de un gen, afecta la función del gen al tener una mayor influencia en la enfermedad. La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Sin embargo, algunas de estas diferencias genéticas han demostrado ser muy importantes en el estudio de la salud humana. Los investigadores han encontrado SNP que pueden ayudar a predecir la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos, la susceptibilidad a factores ambientales como las toxinas y el riesgo de desarrollar enfermedades particulares.
Algunas enfermedades bien conocidas, como la anemia de células falciformes, la talasemia β y la fibrosis quística, ocurren principalmente debido a los SNP. Las personas muestran diferentes niveles de susceptibilidad para una amplia gama de enfermedades humanas. Se debe principalmente a los SNP en el genoma humano. Los SNP que se encuentran en el genoma humano también deciden la gravedad de la enfermedad y la forma en que el cuerpo responde a los tratamientos. Por ejemplo, las personas con una mutación de base en el gen APOE (gen de la apolipoproteína) muestran un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer.
La secuenciación del ADN ayudará a identificar los SNP. La pirosecuenciación es una técnica de secuenciación de alto rendimiento que permite detectar variaciones alélicas (SNP) entre múltiples secuencias paralelas mediante la creación de secuencias únicas. La detección de polimorfismos de un solo nucleótido mediante PCR es necesaria para muchos tipos de análisis genéticos, desde el mapeo de genomas hasta el seguimiento de mutaciones específicas. Los SNP que se encuentran entre los genes se utilizan como marcadores biológicos para identificar y localizar genes causantes de enfermedades.
Figura 1: Mutación SNP donde la citosina es reemplazada por timina
¿Qué es una mutación?
Mutación se refiere a cualquier cambio en la secuencia de ADN. Las mutaciones son causadas por la inserción de nucleótidos, la eliminación de nucleótidos, la inversión de nucleótidos, la duplicación de nucleótidos y el reordenamiento de nucleótidos en el ADN. Estos cambios dan como resultado efectos negativos o positivos en los fenotipos, y algunas mutaciones son heredadas por generaciones posteriores. Las mutaciones se originan durante la replicación del ADN o debido a diferentes factores ambientales como la luz ultravioleta, el humo del cigarrillo, la radiación, etc.
Las mutaciones a pequeña y gran escala son visibles en el ADN. Las mutaciones a pequeña escala ocurren debido a deleciones, inserciones, duplicaciones, diferencias de un solo nucleótido, inversiones, etc. Las mutaciones a gran escala ocurren debido a deleciones de áreas más grandes, reproducción de variaciones numéricas, eliminación de genes, pérdida de copias de genes y movimiento de secciones más grandes de ADN desde la posición original, etc. Las mutaciones darán como resultado la alteración de la estructura del gen que expresa proteínas incorrectas. A veces, las mutaciones dan como resultado características positivas y buenas proteínas. Las mutaciones son importantes para la evolución. De lo contrario, es posible que la población no pueda adaptarse a los entornos cambiantes y desafiantes. Por lo tanto, las mutaciones se consideran como la fuerza impulsora detrás de la evolución. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones son neutrales.
Figura 2: Mutación de ADN
¿Cuál es la diferencia entre SNP y mutación?
SNP frente a mutación |
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| SNP es la variación del ADN debido a la diferencia de un solo nucleótido en el ADN. | La mutación es una variación del ADN debida a cualquier cambio ocurrido en la secuencia del ADN. |
| Cambios | |
| Esto implica un único cambio en el ADN. | Esto incluye cambios de uno a muchos nucleótidos. |
| Ocurrencia | |
| SNP es muy común y está presente con una frecuencia de más del 1% en una población. | Las mutaciones son muy raras y están presentes con una frecuencia inferior al 1% de una población. |
Resumen: SNP frente a mutación
Una mutación se define como cualquier cambio ocurrido en una secuencia de ADN en comparación con la secuencia de ADN normal. Estos son los cambios causados por errores en la replicación del ADN o por la influencia de los diferentes factores ambientales. Las mutaciones ocurren a través de inserciones, deleciones, inversiones, duplicaciones y reordenamientos de nucleótidos. Las mutaciones genéticas provocan cambios estructurales y funcionales en los genes, lo que se traduce en diferencias significativas en las próximas generaciones. Sin embargo, las enfermedades hereditarias rara vez son causadas por mutaciones, ya que las enfermedades hereditarias suelen ser recesivas. SNP es la variación de un solo nucleótido en una secuencia de ADN particular entre los individuos. En los SNP, solo se puede observar una diferencia de nucleótidos en una ubicación particular de la secuencia. SNP también es un tipo de mutación conocida como mutación puntual, ya que cambia el ADN al cambiar un nucleótido de la secuencia considerada.
