La diferencia clave entre la mutación puntual y la mutación cromosómica es que la mutación puntual es una mutación a pequeña escala en la que cambia un solo par de bases de la secuencia de ADN o ARN, mientras que la mutación cromosómica es una mutación a gran escala en la que la estructura de la cambios cromosómicos.
Una mutación es una alteración o un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN o del ARN. Las mutaciones son la causa principal de la variabilidad genética entre los organismos. Las mutaciones se producen tanto en las células somáticas como en las células de la línea germinal. Algunas mutaciones son heredadas por la próxima generación, mientras que otras no son hereditarias. Las mutaciones somáticas afectan al organismo actual, mientras que las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la siguiente generación. La mutación puntual y la mutación cromosómica son dos tipos comunes de mutaciones. Las mutaciones puntuales son el tipo más simple de mutaciones que surgen debido a un solo cambio de par de bases. Por otro lado, las mutaciones cromosómicas son cambios a gran escala en los que la estructura o el número de cromosomas cambian en un organismo.
¿Qué es una mutación puntual?
La mutación puntual es una alteración en un solo nucleótido en una secuencia de ADN o ARN. Puede ocurrir debido al cambio, la inserción o la eliminación de un solo par de bases en el ácido nucleico. La mayoría de las mutaciones puntuales ocurren debido a errores en el proceso de replicación del ADN. Además, las mutaciones puntuales también pueden tener lugar debido a otras razones, como la exposición a rayos UV o rayos X, y sustancias químicas cancerígenas.
Hay dos tipos de mutaciones puntuales como mutaciones de transición y mutaciones de transversión. Durante la mutación de transición, una base de pirimidina se sustituye por otra base de pirimidina o una base de purina se sustituye por otra base de purina. Durante la mutación por transversión, una base de purina se sustituye por una base de pirimidina o viceversa.
Figura 01: Mutación puntual
Además, según el efecto del producto final, las mutaciones puntuales se pueden agrupar en mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido. Las mutaciones silenciosas dan como resultado aminoácidos funcionalmente iguales al final, mientras que las mutaciones sin sentido dan como resultado aminoácidos funcionalmente diferentes. Por lo tanto, la proteína resultante en la mutación de sentido erróneo puede mostrar alteración o pérdida de función en consecuencia. Las mutaciones sin sentido provocan la síntesis prematura de proteínas, lo que conduce a la pérdida completa de la función de la proteína. Las mutaciones puntuales pueden causar varias enfermedades, incluida la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, etc.
¿Qué es una mutación cromosómica?
Una mutación cromosómica es un tipo de mutación a gran escala. Cambia la estructura de un cromosoma o el número total de cromosomas en un conjunto de cromosomas. Además, este tipo de mutación ocurre debido a la duplicación, translocación, inversión o eliminación de una parte del cromosoma y también debido a errores en los procesos de división celular, como el entrecruzamiento y la no disyunción.
Figura 02: Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas pueden provocar un desequilibrio genético y desenmascarar alelos nocivos en otros cromosomas. Por lo tanto, el impacto de la mutación cromosómica es alto en comparación con la mutación puntual. Dado que las mutaciones cromosómicas ocurren en una parte de un cromosoma, puede incluir muchos genes. Por lo tanto, la magnitud del impacto de la mutación cromosómica es extremadamente alta. El síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Down son varios síndromes que ocurren debido a mutaciones cromosómicas.
¿Cuáles son las similitudes entre la mutación puntual y la mutación cromosómica?
- La mutación puntual y la mutación cromosómica son dos tipos de mutaciones genéticas que ocurren en los organismos vivos.
- En ambos casos, las secuencias de nucleótidos están alteradas.
- Por lo tanto, ambos tipos de mutaciones pueden causar enfermedades letales.
¿Cuál es la diferencia entre la mutación puntual y la mutación cromosómica?
La mutación puntual es un cambio de un solo nucleótido que ocurre en una secuencia de ADN o ARN, mientras que la mutación cromosómica es un cambio estructural o numérico en los cromosomas. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la mutación puntual y la mutación cromosómica. En la mutación puntual, los cambios ocurren en un solo par de bases. Pero en la mutación cromosómica, los cambios ocurren en una parte de un cromosoma o en el número total de cromosomas en un conjunto de cromosomas. Por lo tanto, esta también es una diferencia significativa entre la mutación puntual y la mutación cromosómica.
Además, otra diferencia entre la mutación puntual y la mutación cromosómica es el impacto de la mutación. El impacto de una mutación puntual es comparativamente bajo mientras que es alto en la mutación cromosómica. Además, las mutaciones puntuales son causadas por inserciones, deleciones, cambios, etc., mientras que las mutaciones cromosómicas son causadas por duplicación, translocación, inversiones, deleciones, no disyunción de cromosomas, entrecruzamiento, etc. Por lo tanto, esta es una gran diferencia. entre mutación puntual y mutación cromosómica. La anemia de células falciformes, la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs y los cánceres son algunas de las enfermedades que se producen debido a mutaciones puntuales. Por otro lado, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Down son algunos síndromes que ocurren debido a mutaciones cromosómicas.
Resumen: mutación puntual frente a mutación cromosómica
Mutación puntual se refiere a una alteración de un solo par de bases en una secuencia de ADN o ARN. Es una mutación a pequeña escala. Considerando que, la mutación cromosómica se refiere a un cambio estructural o numérico en los cromosomas de un organismo. Es una mutación a gran escala. El impacto de la mutación cromosómica es alto ya que el segmento alterado de un cromosoma puede incluir varios o muchos genes. Las mutaciones puntuales ocurren debido a cambios, inserción o eliminación. Por otro lado, la mutación cromosómica puede ocurrir debido a la duplicación, translocación, inversión, eliminación, no disyunción de los cromosomas, entrecruzamiento, etc. Por lo tanto, este es el resumen de la diferencia entre la mutación puntual y la mutación cromosómica.
