Diferencia clave: aberración cromosómica frente a mutación genética
Los cromosomas son estructuras definidas formadas por largas hebras de ADN. En una célula hay 46 cromosomas en 23 pares. Un cromosoma contiene miles de genes. El gen es una región específica de un cromosoma o fragmento de ADN específico que lleva un código genético para sintetizar una proteína. Tiene una secuencia de ADN única. Los cromosomas y los genes deciden la información genética de una persona. Por lo tanto, es muy importante mantenerlos intactos y precisos. Sin embargo, debido a muchas razones, los cromosomas y los genes pueden mutar, lo que puede provocar diversas enfermedades. La aberración cromosómica es una condición anormal del número y la estructura de los cromosomas que causa complicaciones. La mutación genética es una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen. La diferencia clave entre la aberración cromosómica y la mutación genética es que la aberración cromosómica se refiere a un cambio en el número o la estructura de un cromosoma, mientras que la mutación genética es una alteración de la secuencia del gen que puede causar cambios en el código genético. Una aberración cromosómica siempre se refiere a un cambio en un gran segmento de un cromosoma, que contiene más de una región genética.
¿Qué es la aberración cromosómica?
Los cromosomas son estructuras filiformes que proporcionan espacio a miles de genes en forma de secuencias de ADN. Varios organismos tienen un número de cromosomas y una estructura específicos. La totalidad de los cromosomas representa la información genética de un organismo. Por lo tanto, el número y la estructura de los cromosomas son muy importantes. Si hay un cambio en el número y la estructura de los cromosomas, se conoce como aberración cromosómica, anomalía cromosómica, anomalía cromosómica o mutación cromosómica. Puede ocurrir debido a una pérdida, ganancia o reordenamiento de una porción de un cromosoma o debido a la f alta de cromosomas completos. Estas anomalías cromosómicas también se transmiten a las siguientes generaciones (descendencia).
Tipos de aberraciones cromosómicas
Hay cuatro tipos principales de aberraciones cromosómicas denominadas deleción, duplicación, inversión y translocación.
Deleción: cuando se pierde un gran segmento del cromosoma, se conoce como deleción.
Duplicación: cuando un segmento de un cromosoma se repite dos veces, se conoce como duplicación.
Translocación: cuando un segmento de un cromosoma se transfiere a un cromosoma no homólogo, se conoce como translocación.
Inversión: cuando un segmento de cromosoma se cambia en una rotación de 1800, se conoce como inversión.
Todos estos cambios son responsables de los cambios en la estructura cromosómica intacta y el equilibrio genético general del organismo.
Las aberraciones cromosómicas numéricas se producen principalmente debido a errores en la división celular después de la meiosis o la mitosis. La no disyunción cromosómica es la razón principal del número anormal de cromosomas en los gametos y en la descendencia. Esta situación se conoce como aneuploidía (presencia de un número anormal de cromosomas). Algunos gametos se producen con cromosomas f altantes, mientras que algunos gametos tienen cromosomas adicionales. Ambos casos crean descendencia con un número inusual de cromosomas. Si los cambios ocurren en los óvulos o en los espermatozoides, esas anomalías se transmiten a todas las células del cuerpo.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de los padres. El origen de estas anomalías se puede detectar realizando estudios cromosómicos tanto a los bebés como a los padres.
Figura 01: Aberraciones cromosómicas
¿Qué es la mutación genética?
Un gen es una región específica de la secuencia de ADN ubicada en un cromosoma que codifica para una proteína en particular. Una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen se conoce como mutación génica. Una secuencia de ADN específica representa el código genético único de esa proteína. Incluso una sustitución de un solo par de bases puede cambiar el código genético del gen, lo que finalmente puede producir una proteína diferente. Se conocen como mutaciones puntuales y es el tipo común de mutación genética. Hay tres tipos de mutaciones puntuales denominadas mutación silenciosa, mutación sin sentido y mutación sin sentido.
Las mutaciones genéticas también pueden ocurrir debido a la inserción o eliminación de pares de bases de la secuencia genética original. Estas mutaciones son vitales debido a su capacidad para cambiar la plantilla de ADN y desplazar el marco de lectura, que decide la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Tipos de mutaciones genéticas
Hay dos tipos de mutaciones genéticas denominadas mutaciones hereditarias y mutaciones adquiridas.
Las mutaciones hereditarias se heredan de padres a hijos. Estas mutaciones se encuentran en los gametos de los padres, como los óvulos y los espermatozoides. Por lo tanto, se les conoce como mutaciones de la línea germinal. Cuando los juegos fertilizan, el cigoto recibe las mutaciones genéticas y pasa a cada célula del cuerpo de la descendencia.
Las mutaciones adquiridas ocurren en ciertas células o en cierto período durante la vida de la persona. Se deben principalmente a factores ambientales como la radiación UV, los productos químicos tóxicos, etc. y ocurren principalmente en las células somáticas. Por lo tanto, las mutaciones adquiridas no se transmiten a la siguiente generación.
Figura 02: Mutación genética debida a la radiación UV
¿Cuál es la diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación genética?
Aberración cromosómica frente a mutación genética |
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| La aberración cromosómica es cualquier cambio en el número y la estructura de los cromosomas en un organismo. | La mutación genética es una alteración que ocurre en la secuencia de bases de ADN de un gen. |
| Cambios en el número total de cromosomas | |
| La aberración cromosómica puede cambiar el número total de cromosomas en un organismo | La mutación genética no provoca cambios en el número total de cromosomas de un organismo. |
| Escala | |
| La aberración cromosómica puede incluir muchas alteraciones genéticas. | La mutación genética comúnmente se refiere a la alteración de un solo gen. |
| Daño | |
| Los daños debidos a la aberración cromosómica son de gran escala en comparación con la mutación genética. | El daño por nucleótidos es de pequeña escala en comparación con la aberración cromosómica. Sin embargo, puede causar serios problemas de salud. |
Resumen: aberración cromosómica frente a mutación genética
Los genes son los segmentos de ADN específicos compuestos por secuencias de bases únicas en los cromosomas. Hay miles de genes en un solo cromosoma. La secuencia de bases del gen puede alterarse debido a varios factores. Cualquier cambio en la secuencia de pares de bases del gen se conoce como mutación génica. La mutación del gen da como resultado una proteína diferente a la que codifica. La aberración cromosómica se refiere a un cambio numérico o estructural de los cromosomas de un organismo. Las anormalidades numéricas causan varias condiciones de síndrome en humanos. Las aberraciones estructurales se deben principalmente a deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Una gran parte del cromosoma, incluidos muchos genes, cambia durante la anomalía o mutación cromosómica. Esta es la diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación genética.
