La diferencia clave entre el perfil de ADN y el examen genético es que el perfil de ADN es el proceso de determinación de las características del ADN de un individuo, mientras que el examen genético es el proceso de prueba de una enfermedad genética en una población.
Las pruebas genéticas estudian las secuencias de ADN para identificar variaciones en los genes que causan o aumentan el riesgo de trastornos genéticos. Las pruebas de ADN también ayudan a identificar a un individuo en particular. Las pruebas genéticas analizan la secuencia de nucleótidos, los genes o el ADN de un individuo, lo que se conoce como el genoma. El perfil de ADN, también conocido como huellas dactilares de ADN, analiza el patrón de ADN específico de un individuo. El cribado genético analiza una población en busca de una enfermedad genética particular.
¿Qué son los perfiles de ADN?
La elaboración de perfiles de ADN es un proceso en el que se analiza un patrón de ADN específico en un individuo tomando una muestra de tejido. Es una técnica forense para determinar las características del ADN de un individuo. El perfil de ADN también ayuda en las pruebas de paternidad, la investigación genealógica y médica, y en el establecimiento de la elegibilidad de inmigración.
Hay varias técnicas en los procesos de perfilado de ADN. Son extracción de ADN, análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP), análisis de reacción en cadena de polimerasa (PCR), análisis de repeticiones cortas en tándem (STR), análisis de cromosoma Y y análisis mitocondrial. La extracción de ADN es donde el ADN se extrae usando una muestra de sangre o saliva y se purifica. Aquí, las membranas celular y nuclear deben descomponerse para permitir que el ADN quede libre en la solución. El ADN permanece en la muestra una vez que la solución se desecha o se elimina en este proceso. El análisis RFFLP aprovecha las variaciones en las secuencias de ADN homólogas, que se conocen como polimorfismos. Distinguen individuos o especies o ubican los genes dentro de una secuencia de ADN.
Figura 01: Análisis de RFLP en perfiles de ADN
El análisis PCR ayuda a hacer una cantidad de copias de una muestra de ADN específica, lo que permite que una pequeña muestra de ADN se amplifique a una secuencia más grande para estudiarla en detalle. STR son regiones de ADN no codificante que contienen repeticiones de la misma secuencia de nucleótidos. Se encuentran en diferentes lugares o loci genéticos del ADN de una persona. Estos loci genéticos suelen ser diferentes en los cromosomas. Por lo tanto, ayuda a identificar muestras de ADN particulares de persona a persona. El análisis del cromosoma Y proporciona información sobre la historia genética de la población masculina. El análisis mitocondrial es donde el ADN mitocondrial ayuda a determinar la información genética de una persona en particular.
¿Qué es el cribado genético?
La detección genética es el proceso de examinar una población para detectar una enfermedad genética con el fin de determinar un grupo de personas que tienen la enfermedad o el potencial de transmitirla a la descendencia. Es un tipo de prueba genética que ayuda a identificar cambios en el material genético, como cromosomas, genes o proteínas. Algunos genes se alteran para aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. El cribado genético ayuda a identificar estas alteraciones genéticas en un individuo para determinar cualquier riesgo y proporcionar medidas preventivas y tratamiento.
Figura 02: Proceso de selección genética
La evaluación genética es de dos tipos: la detección de portadores y la detección prenatal. La detección de portadores suele detectar alteraciones genéticas relacionadas con un número limitado de trastornos y enfermedades. Las enfermedades comunes que utilizan la detección de portadores para detectarlas son la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. La evaluación genética prenatal no es completamente precisa; sin embargo, la tasa de precisión depende de una prueba a otra. Estas pruebas de detección incluyen análisis de sangre, ecografías y pruebas de ADN y, por lo general, se realizan durante el primer o segundo trimestre del embarazo. El síndrome de Down, el síndrome de Edwards y los defectos del cerebro o del tubo neural son algunas de las enfermedades que detecta el cribado genético prenatal.
¿Cuáles son las similitudes entre el perfil de ADN y la detección genética?
- Las pruebas genéticas, cromosómicas y de proteínas están involucradas en el perfil de ADN y la detección genética.
- Ambos procesos requieren muestras como sangre, piel, cabello, huesos y uñas de un individuo.
- Implican múltiples técnicas de biología molecular.
¿Cuál es la diferencia entre el análisis genético y el perfil de ADN?
La elaboración de perfiles de ADN es el proceso de determinar las características del ADN de un individuo, mientras que la detección genética es el proceso de analizar una población para detectar una enfermedad genética. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el perfil de ADN y la detección genética. Además, el perfil de ADN determina las características del ADN utilizando una muestra de un individuo, mientras que en el cribado genético se analizan las características del ADN de una población.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre el perfil de ADN y el cribado genético en forma tabular para compararlas lado a lado.
Resumen: análisis de perfiles de ADN frente a detección genética
El perfilado de ADN y el cribado genético son dos técnicas moleculares. El perfil de ADN es el proceso de determinar las características de ADN de un individuo para analizar el patrón de ADN único de la persona. En contraste, la evaluación genética es el proceso de evaluar una población para detectar una enfermedad genética. El perfil de ADN es principalmente una técnica forense utilizada para confirmar a los delincuentes en estudios forenses. La evaluación genética se usa para determinar un grupo de personas que tienen la enfermedad o el potencial de transmitirla a la descendencia. Entonces, esto resume la diferencia entre el perfil de ADN y la detección genética.
