La diferencia clave entre la haploinsuficiencia y la dominante negativa es que la haploinsuficiencia implica la pérdida de función en una sola copia de dos alelos, mientras que la dominante negativa implica la ganancia de función mutada.
La haploinsuficiencia y la dominante negativa son dos tipos de mutaciones dominantes. La haploinsuficiencia se debe a la pérdida de función, mientras que la dominante negativa se debe a la ganancia de función. En la haploinsuficiencia, el alelo de trabajo no es suficiente para producir una cantidad suficiente de proteína. Por lo tanto, se forma un fenotipo anormal. En dominante-negativo, ocurre un cambio en la función de la proteína debido a una mutación. La proteína resultante contribuye a la formación de dímeros o multímeros que conducen a un efecto negativo dominante.
¿Qué es la haploinsuficiencia?
La haploinsuficiencia es la formación de un fenotipo anormal debido a la inactivación de un alelo de un par de alelos de un gen. Esto es generalmente una ocurrencia inusual. Esta mutación es un tipo de mutación dominante. Por lo tanto, el alelo no funcional de un gen haploinsuficiente es dominante. La haploinsuficiencia surge de cualquier mecanismo que conduce a la pérdida de la función. Estos mecanismos pueden ser deleción, translocación cromosómica, truncamiento causado por mutación sin sentido o cambio de marco, sustituciones de aminoácidos, etc.
Figura 01: Mutación de pérdida de función
La haploidía genética tiene un papel en fenotipos específicos que son anormales. El alelo de trabajo del gen haploinsuficiente no es suficiente para la expresión normal de la función real del gen. Por lo tanto, la pérdida de la función de un solo alelo o la reducción del 50% de la producción de proteínas resulta ser patógena y da como resultado una enfermedad. El síndrome de Alagylle, el síndrome trico-rino-falángico y la exostosis múltiple son varias enfermedades causadas por haploinsuficiencia.
¿Qué es el negativo dominante?
Dominante-negativo es una forma de mutación de ganancia de función. Por lo tanto, la enfermedad no se debe a la pérdida de la función de la proteína. Ocurre debido a un cambio en la función de la proteína. Actúa antagónicamente en el alelo de tipo salvaje interactuando químicamente con el producto del gen normal e interfiriendo en la función normal. En esta mutación, un receptor mutante interfiere con la función de la versión de tipo salvaje del receptor. En palabras sencillas, en la mutación negativa dominante, el polipéptido mutante reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada. Como resultado, la proteína final es un producto génico alterado. Además, esta forma de mutaciones también se denominan antimorfos. Además, estas mutaciones causan varios trastornos en humanos, incluida la enfermedad de los huesos quebradizos.
¿Cuáles son las similitudes entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante?
- Tanto la haploinsuficiencia como el negativo dominante son mutaciones dominantes.
- Con frecuencia están involucrados en malformaciones del desarrollo.
¿Cuál es la diferencia entre la haploinsuficiencia y la negativa dominante?
La haploinsuficiencia ocurre cuando solo una única copia del gen es funcional, mientras que el negativo dominante ocurre cuando el polipéptido mutante reduce la actividad de la proteína de tipo salvaje coexpresada. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante. Además, la haploinsuficiencia es un tipo de mutación de pérdida de función, mientras que el negativo dominante es un tipo de mutación de ganancia de función.
A continuación se muestra un resumen de la diferencia entre la haploinsuficiencia y el negativo dominante en forma tabular.
Resumen: haploinsuficiencia frente a dominante negativo
En la haploinsuficiencia, el producto de proteína total es insuficiente para producir el fenotipo estándar. En el gen haploinsuficiente, f alta una copia del gen. Por lo tanto, no produce la proteína requerida. Por lo tanto, la copia de trabajo no es suficiente para producir el fenotipo estándar. En dominante negativo, el producto génico mutante afecta negativamente al producto génico normal de tipo salvaje dentro de la misma célula. Los polipéptidos mutantes interrumpen la actividad del producto del gen de tipo salvaje. La haploinsuficiencia es un tipo de mutación de pérdida de función, mientras que el negativo dominante es un tipo de mutación de ganancia de función. Por lo tanto, este es el resumen de la diferencia entre haploinsuficiencia y dominante negativo.
