La diferencia clave entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma es que la secuenciación del genoma completo secuencia el genoma completo de un organismo, mientras que la secuenciación del exoma secuencia solo el exoma o los genes que codifican proteínas de un organismo.
La secuenciación es una técnica que determina el orden preciso de los nucleótidos en una molécula de ADN en particular. Simplemente refleja el orden correcto de las cuatro bases; adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) en un fragmento de ADN. Existen varios métodos de secuenciación, como la secuenciación de Sanger, la secuenciación de próxima generación, etc. Además, se puede secuenciar el genoma completo de un organismo (secuenciación del genoma completo) o solo los genes que codifican proteínas en el genoma (secuenciación del exoma).
¿Qué es la secuenciación del genoma completo?
El genoma humano contiene casi tres mil millones de pares de bases de ADN. La secuenciación del genoma completo es un método que secuencia el genoma completo de un organismo. Por lo tanto, en la secuenciación del genoma completo, la consideración está en la colección completa de moléculas de ADN, incluidos exomas, intrones, espacios intergénicos, etc. Además, la secuenciación del genoma completo secuencia no solo el genoma que reside dentro del núcleo, sino también el ADN mitocondrial..
Figura 01: Secuenciación del genoma completo
Al prepararse para esta secuenciación, el primer paso es extraer todo el ADN. Luego, el ADN extraído se somete al procedimiento de secuenciación utilizando un método de secuenciación adecuado. Mediante el análisis de las secuencias resultantes, utilizando una herramienta bioinformática, podemos averiguar las enfermedades raras, el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
El exoma es una parte del genoma que contiene alrededor del 1,5 % del genoma, y es la colección de exones. Los exones son las secuencias que se transcriben en ARNm y luego en el producto proteico final. Por lo tanto, la secuenciación del exoma secuencia las secuencias codificantes de proteínas completas en el genoma. La secuenciación del exoma revela los trastornos genéticos, ya que la mayoría de los trastornos genéticos surgen debido a las mutaciones de los genes que codifican proteínas. Por lo tanto, los procesos de diagnóstico de trastornos genéticos utilizan con frecuencia la secuenciación del exoma como método para diagnosticar la enfermedad. Además, cuando se compara con la aplicación de secuenciación del genoma completo para pruebas genéticas, la secuenciación del exoma requiere menos tiempo y es menos costosa.
Figura 02: Secuenciación del exoma
En la secuenciación del exoma, primero, es necesario seleccionar solo las secuencias codificantes de proteínas del ADN total. Tenga en cuenta que los humanos tienen alrededor de 180000 secuencias de codificación de proteínas. Luego, el exoma se secuencia utilizando un método de secuenciación de alto rendimiento.
¿Cuáles son las similitudes entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma?
- La secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma son dos aplicaciones de la secuenciación.
- Ambos métodos son útiles para determinar el orden correcto de la secuencia de nucleótidos en ambos métodos.
- Además, la bioinformática ayuda en ambas técnicas para analizar datos.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma?
La secuenciación del genoma completo secuencia todo el ADN del genoma de un organismo, mientras que la secuenciación del exoma secuencia solo las secuencias codificantes de proteínas del genoma. Por lo tanto, esta es la diferencia fundamental entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma. Además, aunque ambos métodos se utilizan ampliamente para determinar el orden correcto de la secuencia de nucleótidos, la secuenciación del genoma completo es costosa y consume más tiempo que la secuenciación del exoma.
La siguiente infografía tabula la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma.
Resumen: secuenciación del genoma completo frente a secuenciación del exoma
La secuenciación revela el orden preciso de las bases en un fragmento de ADN y puede ser secuenciación del genoma completo o secuenciación del exoma. Aquí, la secuenciación del genoma completo secuencia el genoma completo de un organismo, mientras que la secuenciación del exoma secuencia solo las secuencias codificantes de proteínas en el genoma. Teniendo en cuenta sus aplicaciones, la secuenciación del genoma completo es útil para analizar las aberraciones genéticas, como variaciones de un solo nucleótido, deleciones, inserciones, etc. en el genoma completo, mientras que la secuenciación del exoma es útil para detectar enfermedades genéticas. Por lo tanto, esta es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma.
