Diferencia clave: enfermedad de Von Willebrand frente a hemofilia
La enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia son dos enfermedades hematológicas raras que con mayor frecuencia se deben a la deficiencia de varios componentes involucrados en la vía de la coagulación. La diferencia clave entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia es que, en la enfermedad de Von Willebrand, hay una deficiencia del factor de Von Willebrand, mientras que en la hemofilia hay una deficiencia del factor VIII o del factor IX.
¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?
La enfermedad de Von Willebrand se debe a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor de Von Willebrand. La deficiencia de factor VIII resultante y las funciones plaquetarias anormales son los rasgos característicos de la misma. El gen responsable de la codificación del VWF se encuentra en el cromosoma 12 y varias mutaciones de este gen son la causa de la enfermedad del VW.
Tipos de enfermedad de Von Willebrand
Hay 3 tipos principales de enfermedades VW:
- Tipo 1: esta es una variedad autosómica dominante de la enfermedad VW. Hay una deficiencia cuantitativa parcial del VWF
- Tipo 2: la enfermedad de tipo VW también es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una anomalía cualitativa del FvW
- Tipo 3: hay una herencia recesiva que se asocia con una deficiencia casi completa de VWF.
Figura 01: Vía de coagulación
Signos y síntomas
Los signos y síntomas varían según el tipo de enfermedad. Los tipos 1 y tipo 2 tienen síntomas relativamente leves. El sangrado profuso después de un traumatismo menor, la epistaxis y la menorragia son las características clínicas predominantes. Las hemartrosis rara vez pueden estar presentes. En la enfermedad de tipo 3, el paciente puede tener hemorragias graves, pero no hay hemorragias en los músculos ni en las articulaciones.
Tratamiento
El tratamiento es similar al de la hemofilia leve aunque puede haber cambios dependiendo de diversas circunstancias clínicas. La desmopresina generalmente se usa siempre que existe la posibilidad. A veces se infunden al paciente algunos concentrados de factor VIII derivados del plasma.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hematológico que se observa casi exclusivamente en los hombres. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se debe a la deficiencia del factor VIII de la coagulación; en cuyo caso se le conoce como hemofilia clásica o hemofilia A. La otra forma de hemofilia que se observa con menos frecuencia, conocida como hemofilia B, se debe a la deficiencia del factor de coagulación IX.
La herencia de estos dos factores es a través de los cromosomas femeninos. En consecuencia, la probabilidad de que una mujer contraiga hemofilia es extremadamente baja, ya que es poco probable que ambos cromosomas muten simultáneamente. Las mujeres cuyo único cromosoma es deficiente se denominan portadoras de hemofilia.
Figura 02: Hemofilia
Características clínicas
Hemofilia grave (la concentración del factor es inferior a 1 UI/dL)
Esto se caracteriza por sangrado espontáneo desde los primeros años de vida, típicamente en las articulaciones y los músculos. Si no se trata adecuadamente, el paciente puede sufrir deformidades en las articulaciones e incluso quedar lisiado.
Hemofilia moderada (la concentración del factor está entre 1 y 5 UI/dL)
Esto se asocia con hemorragia grave después de una lesión y hemorragias espontáneas ocasionales.
Hemofilia leve (la concentración del factor es superior a 5 UI/dl)
No hay sangrados espontáneos en esta condición. El sangrado ocurre solo después de una lesión o durante cirugías.
Investigaciones
- El tiempo de protrombina es normal
- APTT aumenta
- Los niveles de factor VIII o factor IX son anormalmente bajos
Tratamiento
Se administra una infusión intravenosa de factor VIII o factor IX para normalizar sus niveles
La vida media del factor VIII es de 12 horas. Por lo tanto, debe administrarse al menos dos veces al día para mantener los niveles adecuados. Por otro lado, es suficiente infundir el factor IX una vez a la semana porque tiene una vida media más larga de 18 horas.
¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia?
- Ambos son trastornos hematológicos.
- Ambos se deben a mutaciones genéticas en los genes relevantes.
¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia?
Enfermedad de von Willebrand frente a hemofilia |
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| La enfermedad de Von Willebrand se debe a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor de Von Willebrand. | La hemofilia es un trastorno hematológico que se observa casi exclusivamente en los hombres. |
| Mutación | |
| Hay una anomalía cuantitativa o cualitativa del VWF. | Hay una deficiencia del factor VIII que causa la hemofilia A o del factor IX que da origen a la hemofilia B |
| Tipos | |
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Las dos formas de hemofilia son la hemofilia A y B, que se deben a la deficiencia de factor VIII y IX respectivamente. |
| Síntomas y Signos | |
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Los síntomas y signos varían según el tipo de enfermedad. Los tipos 1 y 2 tienen síntomas relativamente leves. El sangrado profuso después de un traumatismo menor, la epistaxis y la menorragia son las características clínicas predominantes. Las hemartrosis rara vez pueden estar presentes. En la enfermedad de tipo 3, el paciente puede tener hemorragias graves, pero no hay hemorragias en músculos ni articulaciones. |
Hemofilia grave (la concentración del factor es inferior a 1 UI/dL) Esto se caracteriza por sangrado espontáneo desde los primeros años de vida, típicamente en las articulaciones y los músculos. Si no se trata adecuadamente, el paciente puede sufrir deformidades en las articulaciones e incluso quedar lisiado. Hemofilia moderada (la concentración del factor está entre 1 y 5 UI/dL) Esto se asocia con hemorragia grave después de una lesión y hemorragias espontáneas ocasionales. Hemofilia leve (la concentración del factor es superior a 5 UI/dl) No hay sangrados espontáneos en esta condición. El sangrado ocurre solo después de una lesión o durante cirugías. |
| Tratamiento | |
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El tratamiento es similar al de la hemofilia leve, aunque puede haber cambios dependiendo de diversas circunstancias clínicas. La desmopresina suele utilizarse siempre que existe la posibilidad. A veces se infunden al paciente algunos concentrados de factor VIII derivados del plasma. |
Se administra una infusión intravenosa de factor VIII o factor IX para normalizar sus niveles. La vida media del factor VIII es de 12 horas. Por lo tanto, debe administrarse al menos dos veces al día para mantener los niveles adecuados. Por otro lado, es suficiente infundir el factor IX una vez a la semana porque tiene una vida media más larga de 18 horas. |
Resumen: enfermedad de Von Willebrand frente a hemofilia
La enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia son dos trastornos hemorrágicos causados por mutaciones genéticas. La enfermedad de Von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de Von Willebrand, mientras que la hemofilia es causada por una deficiencia del factor VIII o del factor IX. Existe una diferencia considerable entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia, aunque comparten algunas características comunes.
