La diferencia clave entre Prader Willi y el síndrome de Angelman es que el síndrome de Prader Willi es causado por la pérdida de la función de los genes expresados paternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental, mientras que el síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la función de los genes expresados de forma materna en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental.
Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos que pueden ocurrir debido a la pérdida de una región cromosómica por deleción. También se asocian con la disomía uniparental, que se refiere a la situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra del padre. Además, también se conocen como trastornos de impronta genética (o genómica).
¿Qué es el síndrome de Prader Willi?
El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de función de genes expresados paternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. En el síndrome de Prader Willi, alrededor del 74% de los casos ocurren cuando se elimina parte del cromosoma 15 del padre. En otro 25% de los casos, la persona afectada tiene dos copias del cromosoma 15 materno y carece de una copia paterna. Como partes del cromosoma de la madre se apagan mediante la impronta, terminan sin copias funcionales de ciertos genes.
Figura 01: Síndrome de Prader Willi
Los síntomas de los bebés que padecen el síndrome de Prader Willi pueden incluir tono muscular deficiente, rasgos faciales distintivos, reflejo de succión deficiente, capacidad de respuesta generalmente deficiente y genitales subdesarrollados. Los signos y síntomas desde la primera infancia hasta la edad adulta pueden incluir ansias de comer y aumento de peso, órganos sexuales subdesarrollados, crecimiento y desarrollo físico deficientes, deterioro cognitivo, desarrollo motor retrasado, problemas del habla, problemas de comportamiento, trastornos del sueño, escoliosis, problemas de cadera, saliva reducida flujo, problemas de visión, problemas en la regulación de la temperatura y f alta de pigmentaciones que hacen que el cabello, los ojos y la piel se vuelvan pálidos.
Este trastorno genético se puede diagnosticar mediante exámenes físicos, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, los niños con síndrome de Prader Willi son tratados con una buena nutrición, tratamiento con hormona de crecimiento humano, tratamiento con hormonas sexuales, control de peso, tratamiento para trastornos del sueño, diversas terapias, terapia conductual, atención de salud mental y otros tratamientos para problemas de visión, hipotiroidismo, diabetes., escoliosis, etc. Muchos adultos con este trastorno genético viven en centros de atención residencial, lo que les permite comer una dieta saludable, vivir con seguridad, trabajar y disfrutar de actividades de ocio.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados maternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. El síndrome de Angelman se debe a la f alta de función de una región del cromosoma 15 causada por una deleción o una nueva mutación (deleción o mutación del gen UBE3A en el cromosoma 15). Ocasionalmente, sucede por heredar dos copias del cromosoma 15 del padre de una persona y no de la madre. Como las copias del padre se inactivan mediante la impresión genómica, no queda ninguna versión funcional del gen.
Figura 02: Síndrome de Angelman
Los signos y síntomas de esta afección pueden incluir retrasos en el desarrollo: ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y 12 meses, discapacidad intelectual, ausencia del habla, dificultad para caminar, sonrisas y risas frecuentes, personalidad feliz y excitable, dificultad para succionar o alimentarse, dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido, convulsiones generalmente entre los 2 y 3 años de edad, movimientos rígidos o espasmódicos, tamaño de cabeza pequeño con aplanamiento en la parte posterior de la cabeza, lengua que sobresale, cabello, piel y ojos de color más claro, Comportamientos inusuales como aleteo de manos y brazos levantados al caminar, problemas para dormir y columna curva.
Además, este trastorno genético se puede diagnosticar mediante exámenes físicos, análisis de sangre, pruebas del habla, pruebas de patrón de ADN de los padres, pruebas de cromosomas f altantes y pruebas de mutación genética. Además, las opciones de tratamiento para el síndrome de Angelman incluyen medicamentos anticonvulsivos, fisioterapia, terapia de comunicación y del habla, terapia conductual y medicamentos y entrenamiento del sueño, cambios en la dieta y medicamentos.
¿Cuáles son las similitudes entre Prader Willi y el síndrome de Angelman?
- Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos que pueden deberse a la pérdida de la región cromosómica por deleción o disomía uniparental.
- También se conocen como trastornos de impronta genética.
- Ambos trastornos no se heredan.
- Estos trastornos se deben a problemas en el cromosoma 15.
- Hombres y mujeres se ven igualmente afectados por ambos trastornos.
- Se pueden tratar con atención de apoyo.
¿Cuál es la diferencia entre Prader Willi y el síndrome de Angelman?
El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados paternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental, mientras que el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de la función de los genes expresados maternamente genes en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre Prader Willi y el síndrome de Angelman. Además, la prevalencia de la enfermedad del síndrome de Prader Willi es de una en 15000 personas, mientras que la prevalencia de la enfermedad del síndrome de Angelman es de una en 12000 a 20000 personas.
La siguiente infografía presenta las diferencias entre Prader Willi y el síndrome de Angelman en forma tabular para una comparación lado a lado.
Resumen: Prader Willi contra el síndrome de Angelman
Los síndromes de Prader Willi y Angelman son dos trastornos genéticos raros. El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético causado por la pérdida de función de genes expresados paternamente en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. Por su parte, el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la pérdida de función de los genes expresados de forma materna en una región del cromosoma 15 debido a una deleción o disomía uniparental. Entonces, esta es la diferencia clave entre los síndromes de Prader Willi y Angelman.
